22q11.2 deletion sendromu

[bullvar_katip]

22q11.2 deletion sendromu (22q11 deletion sendromu), kromozom anomalisi kökenlidir; olguların bir bölümünün kalıtsal olduğu saptanmıştır. Çok sayıda fenotipi vardır. Ortak bulgular Paratiroid bezlerin agenezi/hipoplazisi: Paratiroid yetersizliği (Hipoparatiroidizm) nedenli hipokalsemi ve tetani (kaslarda aralıklı kasılmalar) Kraniyosinostoz Strabismus Retina damarlarında kalınlaşma Anoftalmi: Gözlerin ya da gözlerden birinin yokuğu (gerçek anoftalmi yoktur; bu olgularda gözler çok küçüktür-mikroftalmi) Kıvrımlı göz kapakları İçkulak malformasyonları (Mondini malformasyonu) Kronik orta kulak yangısı (otitis media)küçükresim|upright=1.21|DiGeorge sendromlu çocukta yüz yapısı Mine hipoplazisi Diş eksikliği (oligodonti, hipodonti) Konjenital kalp anomalileri (Fallot tetralojisi, ventriküler septal defekt, truncus arteriosus) İmmun yetmezlik (timus hipoplazisi) bulguları Enfeksiyon hastalıkları (akciğerlerde belirgin) Jüvenil romatoid artrit Doğumsal larinks darlığı (atrezi) Gırtlak ve yemek borusu (laringotrakeoözofageal) bileşke anomalilerine bağlı yutma güçlüğü Aspirasyon pnömonisi Beslenme sorunları (kabızlık, sindirim sistemi anomalileri) Büyüme hormonu eksikliği Beyin ve m.spinalis anomalileri Skolyoz Polidaktili Psikomotor gerilik Hipotoni Öğrenme güçlüğü Üriner sistem ve genital sistem anomalileri Fenotipler Çok ender olguların ayrıntıları verilmemiştir. DiGeorge sendromu Shprintzen sendromu (Velocardiofacial sendrom, Sedlackova sendromu): Çok ender Conotruncal anomaly face sendromu: Çok ender Opitz GBBB sendromu (otosomal dominant tipi) Asimetrik ağlayan yüz sendromu (Cardiofacial sendrom-Carney): Çok ender Polydactilia-dental-vertebral sendrom: Çok ender Fenotiplere özgü bulgular Brakisefali ve kranyum asimetrisi (Opitz GBBB sendromu) Sutura frontalis çıkıntılı (Opitz GBBB sendromu) Hipertelorizm (Opitz GBBB sendromunda kadın taşıyıcılarda tek bulgu) Burun sırtı çıkıntılı, nazal septum kısa (Opitz GBBB sendromu) Garip yüz yapısı (Asimetrik ağlayan yüz sendromu, Opitz GBBB sendromu) Mikrostomia (DiGeorge sendromu) Makrognati-üstçene (DiGeorge sendromu) Yarık damak (Shprintzen sendromu) Yarık dudak-damak-dil (Opitz GBBB sendromu) Ağız tabanına yapışık dil (ankyloglossia) (Opitz GBBB sendromu) Süpernümerer dişler (Opitz GBBB sendromu) Oligodonti (Polydactilia-dental-vertebral sendrom) Yüksek maksilla-mandibuler retrognati (Shprintzen sendromu) Tek orta kesici diş (Shprintzen sendromu) Yarık damak+uvula bifida (DiGeorge sendromu) Mikrognati (Opitz GBBB sendromu) Neonatal dişler (Opitz GBBB sendromu) Hipodonti (Opitz GBBB sendromu) Mikrosefali (Shprintzen sendromu; Opitz GBBB sendromu) Beyinde Dandy-Walker malformasyonu (Opitz GBBB sendromu) Corpus callosum ve serebellar vermis hipoplazisi/agenezi (Opitz GBBB sendromu) Tümör riski: Hepatoblastoma, böbrek karsinomu (renal cell ca), Wilms tümörü, nöroblastoma (DiGeorge sendromu, Shprintzen sendromu) Kaynakça Kategori:Kromozom anomalileri Kategori:Sendromlar Kategori:Konjenital endokrinoloji hastalıkları Kategori:Konjenital oral patoloji Kategori:İmmünoloji