6pter-p24 deletion sendromu kromozom anomalisi kökenlidir. Kısa bir boyun, geniş bir alın ve brakisefali bulgularını yoğun göz bulguları izler; hipertelorizm, çekik gözler, strabismus, göz ön kamera anomalileri, Axenfeld-Rieger anomalileri, korneada opak alanlar göz patolojilerinin başlıcalarıdır. Yüz orta bölüm hipoplazisi zemininde aşağı-arka yönde yerleşmiş kulaklar ile basık ve yayvan bir burun dikkati çeker. Çene ve ağız bulguları çukur damak, yarık dudak, dişlerde biçim anomalileri, mine hipoplazisi olarak saptanır. Fallot tetralojisi, septum defektleri ve kapak anomalileri önemli kalp patolojileridir. Sinir sistemini ilgilendiren bulgular arasında psikomotor gelişmede gerilik, zeka geriliği, Dandy-Walker malformasyonu, epileptik ataklar öne çıkar. Kaynakça Kategori:Sendromlar Kategori:Genetik hastalıklar
Foruma hoş geldin 👋, Ziyaretçi
Forum içeriğine ve tüm hizmetlerimize erişim sağlamak için foruma kayıt olmalı ya da giriş yapmalısınız. Foruma üye olmak tamamen ücretsizdir.
6pter-p24 delesyonu sendromu
- Konuyu Başlatan bullvar_katip
- Başlangıç tarihi
- Tagged users Yok