Aase-Smith sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, 2 fenotipi olan, kalıtsal bir sendromdur. Fenotip 2, Diamond-Blackfan anemisi grubunun 6. üyesidir. Aase-Smith sendromu 1 küçükresim|Nöroblastoma ile doğan bir bebek Kulaklar biçimsizdir, göz kapağı düşüklüğü (ptozis) vardır. Ağız tam açılamaz (trismus). Yarık damak saptanır. Eklemlerde kontraktürler görülür. Kalpte çok sayıda ventriküler septal defektler, beyinde Dandy-Walker malformasyonu görülür. Bebek nöroblastoma’lı olarak doğabilir. Aase-Smith sendromu 2 (Diamond-Blackfan anemisi 6) Aase-Smith sendromu’nun yoğun bulgular içeren fenotipidir. Bebek 3 aylıkken anemi saptanır; genç alyuvarların eksikliği (retikülositopeni) vardır. Gelişme geriliği belirgindir. Boyun kısa ve kalındır. Mikrosefali ile hipertelorizm saptanır. Göz kapağı düşüklüğü (ptozis), glokom, katarakt ve strabismus izlenir. Yayvan bir burun sırtı vardır. Altçene küçüktür (mikrognati) ve geridedir (retrognati). Dudak, damak ve uvula yarıkları saptanır. Kalpte atrial ve ventriküler septal defekt, Fallot tetralojisi, mitral kapak sorunlarına bağlı sol ventrikül hipertrofisi vardır. Ellerde başparmak sorunları görülür. Parmak eklem anomalileri nedeniyle yumruk yapamayabilirler. Üriner sistem anomalileri olabilir. Dandy-Walker malformasyonu görülür. Myelodisplastik sendrom, lösemi ve osteosarkom riski vardır. Kaynakça Kategori:Sendromlar Kategori:Genetik hastalıklar Kategoriediatri Kategori:Hematoloji Kategoriiş hekimliği