Abetalipoproteinemi, yağ ve yağda eriyen vitaminlerin emilimlerinin bozulduğu, nadir, otozomal resesif bir hastalıktır. Mikrozomal trigliserit transfer proteinindeki bir bozukluk nedeniyle sırasıyla şilomikron ve VLDL sentez ve eksportunda kullanılan apolipoprotein B48 ve B100'de eksikliğe neden olur. Ailesel disbetalipoproteinemi ile karıştırılmamalıdır. Özellikler Abetalipoproteinemi diyetteki yağların, kolesterolün ve bazı vitaminlerin emilimini etkiler. Bu hastalığa sahip kişilerde yağda çözünen A vitamini, D vitamini, E vitamini ve K vitaminlerinin çoklu eksikliği görülür. Ancak, gözlenen birçok etki özellikle E vitamini eksikliği nedeniyledir. [[Dosya:Acanthocytosis.jpg|küçükresim|Abetalipoproteinemili bir hastada akantoz.]] Pankreatik lipaz bu dönemde etkin olmadığı için abetalipoproteinemi belirtileri yaşamın ilk birkaç ayı içinde görülür. Kilo almama ve büyüme-gelişme geriliği, ishal, anormal yıldız şeklinde kırmızı kan hücreleri (akantoz); ve yağlı, kötü kokulu dışkı (steatore) bu belirti ve bulgular arasındadır. Dışkı büyük miktarda yağ ve/veya kan içerebilir. Zayıf kas kordinasyonu, denge ve hareket bozukluğunu içeren ataksi, retina dejenerasyonu gibi sinir sistemini etkileyen diğer bulgular çocukluk çağının ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabilir. Sunum Belirtiler Bu belirtiler genellikle topluca görülür, yani hep birlikte, her zaman. Belirtiler şöyle sıralanabilir: Büyüme-gelişme geriliği Steatore/Yağlı, pis kokulu soluk renkli dışkı Köpüklü dışkı Çıkıntılı karın alt=Abetaliporoteinemide karakteristik berrak sitoplazmalı enterositleri gösteren mikrograf|küçükresim|Abetaliporoteinemide karakteristik berrak sitoplazmalı enterositleri gösteren mikrografGelişimsel koordinasyon bozukluğu, (Yaşa göre) Kas güçsüzlüğü Konuşma bozukluğu Skolyoz (omurga eğriliği) İlerleyici görme azalması Denge ve koordinasyon sorunları İşaretler Akantositoz Retinitis pigmentosa Hipokolesterolemi/düşük kan kolesterolü Tanı Dışkı örnekleme, kan sayımı ve açlık lipit paneli ilk testleri oluşturur. Tanı için genetik test gereklidir. Kan yaymalarında akantoz görülür. Şilomikron plazma düzeyleri karakteristik olarak düşük kalır. Bağırsak biyopsisinde, enterositler içerisinde yağ içeren vakuoller vardır. Genetik sağ|küçükresim|Abetalipoproteinemi otozomal resesif kalıtıma sahiptir. Tedavi Tedavi büyük miktarlarda E vitamini içeren diyetten oluşur. E Vitamini lipoprotein üretimine yardımcı olur. Gelişimsel koordinasyon bozukluğu ve kas güçsüzlüğü genellikle fizik tedavi ile tedavi edilir. Trigliseridlerin diyette kısıtlanması da faydalıdır. Tedaviye erken başlandığında hastalığın nörolojik sekelleri önlenebilir. Kaynakça Dış bağlantılar AbetalipoproteinemiaNLM AllRefer.com Bassen-Kornzweig sendromu Kategori:Otozomal resesif hastalıklar Kategori:Nadir hastalıklar