Adams-Oliver sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, dermatolojik bulguların ön planda olduğu, benzer bulgular içeren 6 fenotipi olan bir sendromdur. küçükresim|Curis marmorata Mikrosefali ve mikroftalmi saptanır. Görme kusurları vardır. Ağız ile ilgili bulgular (mikrognati, yarık dudak, yarık damak) yalnızca fenotip1’de bulunur. Vücut derisinde mermer görünümü (cutis marmorata telangiectatica congenita) saptanır. Yerel ya da yaygın doğumsal deri eksikliği (aplasia cutis congenita) vardır; kafanın yanlarındaki ve tepesindeki saçlı deri oluşmamıştır. Defekt alanından çevreye ışınsal damar uzantıları görülür. Deri lezyonu altındaki kemikte oluşum kusuru belirlenir. Sindaktili ve kalın parmakların varlığı gibi parmak anomalilerinin yanı sıra parmak eksikliğine de rastlanabilir. Tırnaklarda hipoplaziktir. Meme ucu sayısı fazladır. Bir tarafta pektoral kas eksikliği görülebilir. Fallot tetralojisi, ventriküler septal defekt gibi konjenital kalp anomalileri ile sistemik ve pulmoner hipertansiyon bulgularına rastlanabilir. Corpus callosum ve beyin kıvrımlarının oluşumundaki yetersizliklerine bağlı hipotoni ve epilepsi vardır. Beyin boşlukları (ventriküller) geniştir ve yer yer kireçlenmelere olabilir. Kaynakça Kategori:Nadir genetik sendromlar Kategori
ermatoloji hastalıkları
ermatoloji hastalıkları