Adrenolökodistrofi

[bullvar_katip]

Adrenolökodistrofi, seyrek görülen (1/25,000), X genine bağlı, hücrenin peroksizom zarındaki adrenolökodistrofi proteininin eksikliğinden kaynaklanan bir hastalıktır. Bu protein, açil-koenzim-A türevlerinin peroksizom içerisine, β yükseltgenmesiyle kısaltılmak üzere, taşınmasıyla ilgilidir. Bu proteinin yokluğu, çok uzun yağ asidi zincirlerinin başta merkezi sinir sisteminde olmak üzere, türlü dokularda birikmesine neden olur. Bu durumun gen-etkinliğinin değişkenliğinden dolayı, bu hastalığı olan değişik kişilerin değişik dokularında bozukluklar görülür (adrenolökodistrofinin böbrek üstü bezleri, beyin, testis, ve karaciğer'de olmak üzere 4 ana dış yapısı (fenotip) bulunmaktadır). Dış bağlantılar GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Peroxisome Biogenesis Disorders, Zellweger Syndrome Spectrum OMIM entries on Peroxisome Biogenesis Disorders, Zellweger Syndrome Spectrum European Leukodystrophy Foundation March of Dimes Foundation United Leukodystrophy Foundation Images of ALD at USUHS Adrenoleukodystrophy at National Center for Biotechnology Information Information from ALDlife.org Kategori:Nadir hastalıklar Kategori:böbrek üstü bezleri