Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 5

[bullvar_katip]

Oral-Facial-Digital sendrom V (orofaciodigital sendrom 5, OFD V, Thurston sendromu), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen, ender görülen kalıtsal bir sendromdur; ender görülür, genellikle Hindistan kökenli olgulardır. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır. Alın kemiği (frontal) bombesi yüksektir, belirgin bir hipertelorizm görülür. Ağız yarıkları öteki fenotipler kadar sık görülmez; üst dudakta orta çizgi yarığı, uvula bifida (küçük dil yarığı) ve yarık damak olabilir. Frenulum sayısı fazladır. Dil engebelidir. Polidaktili ve zeka geriliği bulguları saptanır. Kaynakça Kategori:Sendromlar Kategori:Oral patoloji