Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 6

[bullvar_katip]

Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 6 (Oral-Facial-Digital sendrom VI; orofaciodigital sendrom 6, OFD VI; Varadi-Papp sendromu; Varadi sendromu), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen, ender görülen kalıtsal bir sendromdur. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır. Yüz bulguları: Hipertelorizm, göz kapaklarının iç açısında deri kıvrımları (epikantus), gözde titremeler (nistagmus) ve iç şaşılık (esotropia) saptanır. Burun yayvandır. Kulaklar aşağıda-arkadadır, işitme sorunları vardır. Ağız bulguları: Mikrognati belirgindir. Yarık dudak ve yarık damak saptanır. Damak kubbesi çok yüksektir. Çok sayıda frenulum görülür. Dil engebelidir; dilde ve dilaltında tümsekler (nodül) bulunur. İskelet sistemi bulguları: El parmaklarında, eğri parmak (clinodactylia), yapışık parmaklar (syndactylia), kısa parmaklar (brachydactylia), fazladan parmak bulunması (polydactylia) izlenir. Ayak parmaklarındaki anomaliler, fazladan parmak (polydactylia) ve yapışık parmaklar (syndactylia) olarak belirlenmiştir. Beyin bulguları: Beyincikte vermis bölgesi tam gelişmemiştir ( hipoplazi) ve hipotalamus bölgesinde hamartoma saptanır. Hipotoni ve zeka geriliği izlenir. Öteki bulgular: Konjenital kalp anomalieri ve böbrek anomalileri olabilir. Kaynakça Kategori:Sendromlar Kategori:Oral patoloji Kategori:Nöroloji hastalıkları Kategori:Ortopedik hastalıklar