Aicardi sendromu

[bullvar_katip]

Aicardi sendromu, beyindeki ana bağlantı yolu olan corpus callosum'un kısmi ya da tam yokluğu (corpus callosum agenezisi), retina anomalileri, infantil spazm şeklinde nöbetlerle karakterize nadir görülen genetik doğumsal hastalıktır. X kromozomuna bağlı (X'e bağlı dominant) olarak geçer, sadece kızlarda görülür ya da Klinefelter sendromu olan erkeklerde (47 XXY) görülür. Tarih Hastalık ilk olarak 1965 yılında Jean Aicardi isminde bir Fransız nörolog tarafından tariflenmiştir. Dr. Aicardi yayımladığı bir makaleyle hastalığı tarif etmiştir. Aicardi sendromu farklı bir hastalık olan Aicardi-Goutières sendromu ile karıştırılmamalıdır. Kaynakça Dış bağlantılar GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Aicardi Syndrome OMIM entries on Aicardi syndrome Phenotype and Management of Aicardi Syndrome: New Findings from a Survey of 69 Children Neurology India: Aicardi syndrome: A report of five Indian cases Aicardi Syndrome: Old and New Findings ninds.nih.gov UCSF Brain Development Research Program Baylor Department of Molecular and Human Genetics Kategori:Nörolojik bozukluklar Kategori:Genetik hastalıklar Kategori:Nadir hastalıklar