küçükresim|Akdeniz anemisi olan bir hastanın kan filmi Akdeniz anemisi, Akdeniz kansızlığı ya da tıptaki adıyla Talasemi; Akdeniz ülkelerindeki toplumlarda görülen, doğacak çocuğa anne-babasından ”Beta Talasemi” geninin kalıtımsal olarak geçen bir tür “kansızlık” hastalığıdır. Anemi (kansızlık) oluşmasına neden olan etmen, kanda alyuvarların yapısında yer alan “hemoglobin” molekülünün yapısındaki bozukluktur. Erkek ve kadınlar benzer hastalık oranlarına sahiptir. Hastalığın iki apayrı biçimi vardır: Talasemi Major ile Talasemi Minör. Talasemi Minör (Akdeniz anemisi taşıyıcılığı) Talasemi minör, major’a göre çok daha hafif izler. Bireylerdeki tek bulgu yalnızca kansızlık ve buna bağlı halsizliktir. Üstelik, kimi hastalar evlenme işlemlerinde yapılan zorunlu kan incelemelerine dek taşıyıcı olduklarını hiç bilmeyebilirler. Bu hastalarda yapılan incelemede, serum demir düzeyi olağan ya da artmıştır. En çok görülen kansızlık türü olan ve bu hastalıkla en çok karıştırılan Demir eksikliği anemisi’nde ise demir azalmıştır. Tanı, “Hemoglobin Elektroforezi” ile konur. Bu hastalığın anlaşılmasında işe yarayan en önemli inceleme ölçütlerinden biri olan HbA2 (kanda oksijenin taşınmasını sağlayan hemoglobin molekülünün küçük bir oranı) normal kişilerde %3,4 iken bu hastalıkta % 7 ye yükselmiştir; HbF ise küçük bir düzeyde (%2-6) artmıştır. T. Minor’ün asıl önemi bu hastalığın evli çiftin her iki bireyinde de olmasında ortaya çıkar; çocuğun %25 T. Major, yani hastalığın ağır ve ölümcül seyreden biçiminden olma olasılığı vardır. Anne ve babadan yalnızca biri Akdeniz Anemisi taşıyıcısı (Talasemi Minör) ise doğacak çocuklarının taşıyıcı olma olasılığı % 50'dir. Talasemi major olma olasılıkları ise yoktur. Talasemi Major (Cooley anemisi) Talasemi Major hastalığın ağır izleyen biçimidir ve bir öbür adı da Cooley anemisidir. Sağlıklı insanlarda iki alfa ve iki beta altbirimlerinden oluşan hemoglobin molekülünün aksine, Cooley anemisi olan hastada beta birimleri düzgün oluşamadığı için, sorunsuz oluşan alfa altbirimleri beta altbirimleri olmadan hücre içinde çöker, ve alyuvarların yaklaşık %90'ı daha olgunlaşmadan ilik içinde ölür. Buna etkisiz kan üretimi (inefektif hematopoez) denir. Çoğunlukla bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliği gelişir. Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık kan nakli yapılmalıdır. Kan nakli yapılmazsa hasta birkaç yılda ölür. Kan nakli yetersiz yapılırsa, kan eksikliğini karşılamak için normalde kan yapımının gerçekleşmediği organlarda da (karaciğer, dalak, yassı kemikler (özellikle kafatası kemiklerinde)) ilik doku gelişmeye başlar ve bu kemiklerin kırılmalarına neden olup, aynı zamanda çocuğun yüz şeklinde belirgin değişikliklere yol açabilir. Kan yapımındaki tüm bu çabalara karşın, üretilen alyuvarların hemoglobinin yapısındaki bozukluk bu üretimi etkisiz kılar. Yüz şeklinin değişmesi şu biçimdedir: Burun kökü çökük, alın ve elmacık kemikleri çıkıktır. Üst dişler öne fırlamıştır. Baş dört köşe şeklini alır. Dalak ve karaciğer büyür. Boy kısa kalır. Çocuk ergenlik çağına giremez. Kan nakilleriyle vücutta biriken aşırı demirin yol açtığı kalp sorunları (myokardit, kalp yetmezliği vs.) ileri yaşlarda çoğunlukla ölüm nedenidir. Hemoglobin elektroforezi incelemesinde; normal yetişkin insanlarda bulunmayan, ancak bu hastalıkta % 50-90 vakada görülen ve bir tür hemoglobin olan HbF’in kanda bulunması tanı koydurucudur. Anne ile babanın ikisi de Akdeniz anemisi taşıyıcısı (Talasemi Minör) ise doğacak çocukların Talasemi Major olma olasılığı % 25, taşıyıcı olma olasılığı % 50 olacaktır. Ancak % 25 olasılıkla çocuk normal olacaktır. Akdeniz Anemisi (Talasemi) Engel Oranı Talasemi engel oranı, hastalığı şiddeti ve alt tipine bağlıdır, ancak şunları içerebilir: Engellilik değerlendirme tablosuna göre talasemi engel oranı şekildedir; Tedavi Tedavide kan nakillerinin yanı sıra nakledilen kan nedeniyle vücutta biriken fazla demirin idrarla atılımını sağlayan “Desferoksamin” ve “C vitamini” verilir. Aşırı büyümüş dalak ameliyatla alınır. Dalak ameliyatı öncesi pnömokok aşısı yapılır sonrasında da depo penisilin koruma tedavisi önerilir. Özellikle erken yaşta (henüz kan nakilleri fazlaca yapılmadan) kemik iliği nakli ile bu hastalar %70-80 tam olarak sağlıklarına kavuşabilmektedir. Türkiye'nin de bir Akdeniz ülkesi olması nedeniyle bu hastalığın taşınma riski vardır. Türkiye nüfusunun yaklaşık % 2,1 i taşıyıcıdır. Bu oran Antalya, Antakya, Mersin gibi bölgelerde % 12 lere kadar çıkabilmektedir. Bunun için her çifte evlenmeden önce mecburi yapılan tahliller içinde Hemoglobin (Hemogram dahilinde) ve Hemoglobin Elektroforezi tahlilleri de yer alır. Dış bağlantılar
Ziyaretçiler için gizlenmiş link,görmek için
Giriş yap veya üye ol.
Kategori:Otozomal resesif hastalıklar Kategori:Kansızlık Kategori:Genetik hastalıklar