Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu

[bullvar_katip]

küçükresim|upright=1.31|Deride acanthosis nigricans olarak nitelendirilen oluşumlar Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu (Riley-Smith sendromu; Bannayan-Zonana sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi üyelerindendir. Bazı kaynakların listelerinde, PTEN kümesi sendromlarının tümü Cowden sendromu başlığı altında toplanmaktadır. Son yıllarda, aşırı büyüme sendromlarından biri olarak değerlendirilmektedir. İri doğan bebeğin ölçümleri zamanla normale yaklaşır. Makrosefali belirgindir, alın kemiği (frontal kemik) bombe yapar. Gözlerde strabismus ve gözdibi patolojileri vardır. Ağıziçi incelemede çukur damak ve dildeki papillomatöz oluşumlar dışında belirgin bir bulgu yoktur. Hashimoto tiroiditi, tiroid patolojileri arasında en belirgin olanıdır. Bağırsaklardaki polipler (hamartomatöz intestinal polipozis), bağırsak tıkanmalarına (ileus) ve rektal kanamalara yol açabilir. Penis ve testisler büyüktür, penis başında (glans penis) çillenme (pigmente maküller) saptanır. Çok sayıda meme ucu olabilir. Deride café-au-lait lekeleri, acanthosis nigricans adı verilen koyu renkli oluşumlar saptanır. Kardiyovasküler sistemde çok sayıda ve çeşitlilikte damarsal malformasyonlar götülür. Eklemler gevşektir. Myopati bulguları (hipotoni) saptanır. Psikomotor gerilik, epilepsi atakları ve geç konuşma belirlenir. Tümör riski yüksektir: Kanserler: Meme, tiroid, böbrek, endometriyum kanserleri İyi huylu tümörler: Lipomatozis, angiolipoma, hemangiolipoma, hamartomatöz polipler, hemangioma, meningioma. Kaynakça Kategori:Genetik hastalıklar Kategori:Sinir sistemini etkileyen sendromlar Kategori:Nadir sendromlar Kategori:Melanositik nevüsler ve neoplazmlar Kategori:Yumuşak doku hastalıkları