Beckwith-Wiedemann sendromu

[bullvar_katip]

Beckwith-Wiedemann sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir aşırı büyüme sendromudur. 4 fenotipi vardır; Konjenital hemihipertrofi (hemihiperplazi) en önemlisidir. Russell-Silver sendromu’nun temel nedenin 11p15 (ICR1) distal kromozomunun yetersiz metilasyonu (hipometilasyon) ise olduğu gösterilmiş; aynı kromozomun hipermetilasyonunun ise Beckwith-Wiedemann sendromuna yol açabileceği ileri sürülmüştür. Plasenta normalden %90 büyüktür ve mezenkimal elemanlarında displazi bulguları saptanır. Bebeklerin 1/5’i ölü doğar ya da doğumdan hemen sonra kaybedilir. Amnion kesesindeki sıvı normalin üzerindedir (polihidramnios). Doğum boyu ve kilosu normalden fazlacadır. Vücudun bir yarısı görece büyüktür (asimetrik makrosomi; hemihiperplazi; hemihipertrofi), doğumdan sonraki aylarda giderek belirginleşir (postnatal gigantizm). 4 yaşına dek büyüme hızlıdır, asimetrik makrosomi (hemihipertrofi) giderek belirginleşir. Bulgular Yüz-Çene bulguları: Bıngıldaklar büyükçedir. Alın orta çizgide tümsek yapar (metopik çıkıntı); benzer bulgu artkafa kemiğinde (oksipital kemik) de vardır. Alın derisi ve üst göz kapaklarında nevus flammeus görülebilir. Göz çukurlarının sığ (infraorbital hipoplazi) olmasına bağlı ekzoftalmi vardır. Burun sırtı basıktır. Üstçene küçüktür (maksilla hipoplazisi), damak çukuru derindir. Altçene öne doğru çıkıntı yapar (prognatizm) ve dişlerin örtüşmesi bozuktur (maloklüzyon). Obstrüktif uyku apnesine neden olabilen büyük bir dil vardır. Endokrin sistem bulguları: Böbreküstü bezleri büyüktür (adrenomegali), hipofiz hücrelerinde ve pankreasta hiperplazi saptanır. Hipoglisemi atakları gözlenir (neonatal hiperinsülinemik hipoglisemi). Böbrek anomalileri: Vücudun iri olan yarısındaki böbrek büyüktür (nefromegali). Ayrıca medüller displazi, nefrokalsinoz, medüller kistik böbrek bulguları olabilir. Kimi olgularda Pierre Robin sequence bulguları saptanabilir. Öteki bulgular: Kalp büyüktür (hipertrofik kardiyomyopati). Karaciğer büyüktür (hepatomegali), göbek fıtığı (omfalosel), bağırsak anomalileri, polisitemi, deride nevus flammeus’lar saptanır. Dış genital organlar büyüktür. Erkek çocuklarında testisler skrotuma inmemiş olabilir. Tümör riski: Beckwith-Wiedemann sendromu hastalarında tümör riski yüksektir. Kötü huylu (malign) tümörler arasında Wilms tümörü, hepatoblastoma, adrenal korteks karsinomu, rabdomyosarkom, nöroblastoma, böbrek hücreli karsinom öne çıkar. İyi huylu (benign) tümörlerin başlıcaları adrenal gland adenomu ve kistleri, mesane papillomları, mesane hamartomu, memenin fibroadenomu gibi oluşumlardır. Kaynakça Kategori:Sendromlar Kategoriiş hekimliği Kategoriediatri