Carney kompleksi

[bullvar_katip]

Carney kompleksi (LAMB sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Özellikle göz çevresi (perioküler) deride ve konjunktivada ile göz akında (sklera), ağız çevresi (perioral) deride ve ağız mukozasında, dış genital organların derisinde ve mukozasında çil, mavi nevus ve lentigo yapısında pigmentasyonlar vardır. Saçlar kızıl renklidir. Aşırı kıllanma (hirsutizm) görülür. küçükresim|upright=1.2|Miksoma: Kalpte sol atrium içinde miksoma ve sol ventrikülde hipertrofi Ağız içinde (damak, dil, orofarinks), deride (göz kapakları, kulak, meme uçları) ve kalpte miksoma olarak bilinem mezenkimal doku tümörleri oluşur. Endokrin sistem bulguları oldukça yoğundur: Adrenal korteks hiperplazisi nedenli Cushing sendromu bulguları Adrenal medulla tümörü (feokromositoma) ve buna bağlı hipertansiyon atakları Hipofiz adenomu'nun neden olduğu akromegali ya da gigantizm Tiroid karsinomu (18 yaşından önce) Sertoli hücreli testis tümörü (erken cinsel gelişme). Kemiklerde güçlü osteoporoz ve gevşek (miksoid) doku bileşeni ön planda olan iyi huylu kemik tümörleri (osteokodromiksoma; kondromiksoid fibroma) görülür. Psammomatöz melanotik schwannoma olarak nitelenen sinir kılıfı tümörleri oluşabilir. Memelerde fibroadenom ve duktal adenom gibi iyi huylu tümörler ile bağ dokusu dejenerasyonları (miksomatozis) saptanır. Kalpte oluşan miksoma ve hipertrofi Konjestif kalp yetmezliği'ne ve ölüme yol açan nedenlerinden biridir. Kaynakça Dış bağlantılar OMIM: 160980/605244 Kategori:Konjenital endokrinoloji hastalıkları Kategori:Konjenital dermatoloji hastalıkları Kategori:Konjenital oral patoloji Kategori:Kardiyoloji Kategori:Melanositik nevüsler ve neoplazmlar Kategori:Kalıtımsal kanserler Kategori:Kalbi etkileyen sendromlar