Cleidocranial dysostosis

[bullvar_katip]

küçükresim|Cleidocranial dysostosis Cleidocranial dysostosis (cleidocranial dysplasia; Scheuthauer-Marie-Sainton sendromu), kemik malformasyonları içeren kalıtsal bir sendromdur; ebeveynlerden birinden otosomal dominant yolla gelir. Genetik incelemeler, kemik gelişimiyle ilgili RUNX2 genindeki bir sorunu göstermektedir. 3 tipi vardır; dişlerin etkilenmesi bunlardan yalnızca birinde saptanır. İskelet sistemi etkilenmesinin en tipik bulgusu köprücük kemiklerinde (klavikula;clavicula) görülür. Köprücük kemikleri ya hiç oluşmamıştır (agenezis) ya da gelişmesi yetersizdir (hipoplazi); bu nedenle, hastalar, omuzlarını orta çizgi üzerinde birleştirebilirler. Kafatasındaki bıngıldaklar ve pelvisteki simfizi uzun süre kapanamaz. Bulgular İskelet sistemi Gelişme geriliği (özellikle yassı kemiklerde) Boyun uzunküçükresim|Cleidocranial dysostosis: Dişlerle ilgili bulgular (persiste süt dişleri ve mine hipoplazisi Sağ-sol (bilateral) klavikula aplazisi/hipoplazisi Kürek kemiği (skapula) hipoplazisi Omuzlar dar ve oldukça oynak Omurgalarda çökmeler-kaymalar ile kifoz ve lordoz Omurilikte kistik oluşumlar (siringomyeli) Sternum ve toraks malformasyonları: Kostalar kısadır, toraks dardır Sakrum deformasyonları Pelvis: pelvisteki simfiz buluşması gerçekleşemez Femur boynu kısa, femur başı iridir; femur başı ile ana eksen açısı bozuktır (coxa vara) Parmaklarda kalın ve kısa; işaret ve serçe parmaklarının orta bölümündeki kemikler (falanks) kısa Kemikler yoğundur (osteoskleroz), kolay kırılırlar Kafatası kemikleri Brakisefali Temporal, frontal ve parietal kemiklerde tümsekleşme Foramen magnum geniş Doğumda büyük fontaneller Kranyum kemiklerinde geciken kaynaşma Kafatası kemikleri kalındır Mastoid kemik sinüsleri hipoplazisi Foramen magnum çok geniştir Çene ve Yüz bulguları Hipertelorizm Burun sırtı yayvan Yüz küçük Maksiller sinüs hipoplazisi Üstçene ve elmacık kemikleri küçüktür Çukur damak ve yarık damak Altçene uzundur ve öndedir (prognatizm) Mandibula yarığı (altçene sağ-sol parçalarının orta çizgide birleşememesi) Süt dişlerinin dökülmesinde gecikme (persistans) Sürekli dişlerde sürme aksamaları Gömük dişler Dentigeröz kistler Artı (süpernümerer) dişler Mesiodens Mine hipoplazisi Sement hipoplazisi/aplazisi Dişlerde kuron ve kök anomalileri Maloklüzyon (çiğeneme düzlemi deformasyonu) Kemik-dışı bulgular İşitme sorunları Toraks darlığı nedeniyle yenidoğanlarda solunum güçlüğü bulguları Tedavi Tüm sendromlarda olduğu gibi, sorunu tümüyle ortadan kaldırmak olanaksızdır; ancak, sorunları hafifletici ve yaşam niteliğini yükseltici önlemler alınabilmektedir. Dişlerle ilgili sorunlarda çene cerrahisi ve ortodonti uzmanlarının, kafatası ve yüz estetiği konularında plastik cerrahi uzmanlarının, onarılması gereken iskelet sistemi malformasyonlarında ise ortopedistlerin katkıları görülmektedir. Kaynakça Kategori:Tıp Kategori:Konjenital kas iskelet hastalıkları Kategori:Konjenital oral patoloji