Foruma hoş geldin 👋, Ziyaretçi

Forum içeriğine ve tüm hizmetlerimize erişim sağlamak için foruma kayıt olmalı ya da giriş yapmalısınız. Foruma üye olmak tamamen ücretsizdir.

Delesyon

bullvar_katip

Administrator
Katılım
21 Mayıs 2024
Mesajlar
532,105
[[Dosya:Deletion of chromosome section.svg|küçükresim|upright=1.36|sağ|Delesyon öncesi ve sonrası bir kromozom]] Delesyon, genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup, kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir. Kopan parçadaki genler kaybolur yani eksilir ve ciddi genetik hastalıklara sebep olur. Kopan parça başka bir kromozoma bağlanmaz, yok olur. Hücre bölünmesine katılamaz. Çünkü sentromerleri yoktur Sitoplazma içerisinde kalan kromzom parçası enzimlerin etkisiyle kendini oluşturan ana birimlere kadar parçalanıp, kaybolur. Hücre diploid ise, kaybolan genlerin allelleri kardeş kromozom üzerinde bulunacağından öldürücü olmaz fakat gen dengesinin ve fenotipin değişmesine sebep olur. Eğer gen parçaları büyükse gen dengesi bozulur ve ölüm meydana gelir. Delesyonlar, kromozomların uç kısmından (terminal delesyon=defisiyens) ya da iç kısmından olabilir. Kopan parça eğer sentromer taşımıyorsa yani asentrik ise, mayoz ve mitoz bölünmelerdeki kromozomların kutuplara gitmesini sağlayan sentromer olmadığı için kromzomlar, kutuplara ulaşmazlar ve canlılık devam etmez yani böyle bir gebelik düşükle sonuçlanır. İçten eksiklik durumunda kromozom iki noktasından kırılır ve kırılan parça ayrılıp, serbest uçlar birbirine bağlanır. Kromozomun sarmal yapısından dolayı oluşan halka kopmaları da bu gruba girer. Uçtan kopmalarda ise, tek noktadan kırılma olur. Gerek uçtan gerekse içten kopmalarda eksiklik durumu özellikle mayoz bölünmenin pakiten safhasında ve politen kromozomlarında gözlenebilir. Uçtan kopmalar bitkilerden mısırda çok görülmesine karşın, Drosophila sineğinde ve diğer canlılarda sık görülmez. Heterozigot eksiklik durumunda bir kromozom normal, homoloğu ise eksiktir. Dolayısıyla öldürürcü olmasa da gen dengesinin ve sonuçta fenotipin değişmesine neden olur. Hâlbuki homozigot durumlarda bir çift gen seti kaybolduğundan canlı daha erginlik durumuna erişmeden ölür. Bu nedenle canlı organizmalar için pek çok gen hiç değilse tek seferde yok edilemez. Baskın genleri taşıyan kromozomda delesyon meydana gelirse, çekinik genler baskınmış gibi fenotipte görülür, buna "yalancı dominantlık" denir. Delesyonların en bilindik olanı, 5. kromozomun kısa kolunda meydana gelen bir delesyon sonucu 50,000 canlı doğumda bir görülen "kedi çığlığı sendromu" olarak da bilinen Cri du Chat sendromudur. Kedi çığlığına benzer ağlama, bazı mental gerilikler ve kısa hayat olarak etkileri görülür. Ayrıca bakınız Kromozom anomalileri Kaynakça Kategori:Genetik hastalıklar
 

Tema özelleştirme sistemi

Bu menüden forum temasının bazı alanlarını kendinize özel olarak düzenleye bilirsiniz.

Zevkine göre renk kombinasyonunu belirle

Tam ekran yada dar ekran

Temanızın gövde büyüklüğünü sevkiniz, ihtiyacınıza göre dar yada geniş olarak kulana bilirsiniz.

Izgara yada normal mod

Temanızda forum listeleme yapısını ızgara yapısında yada normal yapıda listemek için kullanabilirsiniz.

Forum arkaplan resimleri

Forum arkaplanlarına eklenmiş olan resimlerinin kontrolü senin elinde, resimleri aç/kapat

Sidebar blogunu kapat/aç

Forumun kalabalığında kurtulmak için sidebar (kenar çubuğunu) açıp/kapatarak gereksiz kalabalıklardan kurtula bilirsiniz.

Yapışkan sidebar kapat/aç

Yapışkan sidebar ile sidebar alanını daha hızlı ve verimli kullanabilirsiniz.

Radius aç/kapat

Blok köşelerinde bulunan kıvrımları kapat/aç bu şekilde tarzını yansıt.

Foruma hoş geldin 👋, Ziyaretçi

Forum içeriğine ve tüm hizmetlerimize erişim sağlamak için foruma kayıt olmalı ya da giriş yapmalısınız. Foruma üye olmak tamamen ücretsizdir.

Geri