Dyskeratosis congenita, deri bulguları ön planda olan kalıtsal bir sendromlar kümesidir: otosomal resessif, otosomal dominant ve X kromozomu bağlantılı resessif yollarla aktarılır. 14 fenotipi vardır. X kromozomuyla resessif geçiş gösteren fenotipinde (Zinsser-Cole-Engman sendromu; Hoyeraal-Hreidarsson sendromu) bulgular daha yoğundur. Revesz sendromu, dyskeratosis congenita olgularının kalıtım niteliği otosomal dominant olan fenotipidir. Klinik bulgular Tüm fenotiplerdeki 3 önemli ortak bulgu: Ağız mukozasında lökoplakiler Deride garip pigmentasyonlar Bozuk yapıda tırnaklar (distrofi tırnaklar) Fenotiplerde değişen oranlarda saptanan ortak bulgular: Gözyaşı kanalı darlığı (sürekli göz yaşarması) Dişlerde yaygın çürükler Dentisyonda aksamalar Dilde mavi renkleşme (otosomal resessiflerde) Deride hiperkeratoz alanları Erken yaşlanma bulguları (saçlarda erken kırlaşma ve dökülme) Kemik iliği yetmezliği (pansitopeni) Restriktif kardiyomiyopati Restriktif akciğer hastalığı Özofagus darlığı Karaciğerde fibrozis Testis atrofisi Kanser riski Erken ölüm riski Kaynakça Özel Genel OMIM Maksillofasiyal Sendromlar Kategori:Konjenital düzensizlikler Kategori:Nadir hastalıklar Kategori:Telomerler Kategori
NA, RNA ve protein sentezi hastalıkları Kategori:Yaşlanmaya bağlı hastalıklar Kategori:Sendromlar
NA, RNA ve protein sentezi hastalıkları Kategori:Yaşlanmaya bağlı hastalıklar Kategori:Sendromlar