Ensefalosel

[bullvar_katip]

küçükresim|upright=1.35|Ensefalosel ile doğan bir bebek Ensefalosel (encephalocele, cranium bifidum, cranial meningocele), fetüste, kraniyal kemiklerin birleşemediği ve aralarında geniş bir boşluğun meydana geldiği olgulardır; nöral tüp defektleri olarak nitelenen olguda, beyin dokusu kılıflarının kafatasında oluşan açıklıklardan derialtına kadar ulaşarak içerisinde beyin-omurilik sıvısı bulunan kistik bir kitle oluşturmasıdır. Genellikle alın, burun ve artkafa bölgelerinde ve orta çizgi üzerinde görülürler. Ensefalomeningosel (meningoensefalosel), içerisinde beyin dokusu ve kılıflarını içeren bir ensefalosel türüdür. Kesin nedeni bilinmemektedir; teratojenlerin etkili olabileceği görüşü benimsenmektedir; kromozom anomalisi, gen mutasyonu, çevresel etkenler (amniyotik rüptür, teratojenler, TORCH, alkol, tütün, gebelik diabeti, ilaçlar, vd) gibi faktörler önemlidir. Kalıtsal bir sendroma-özgü bulgu olabilir. Hastaların çoğu doğumdan önce görüntüleme teknikleriyle ya da doğumda saptanır. Gözden kaçan küçük defektlerin neden olduğu burun ve alın ensefaloselleri daha ileri yaşlarda (genellikle 1-6 yaşlar arasında) belirti verir. Ensefalosel içeren bazı sendromlar: Trisomi 18, Turner sendromu, psödo-Meckel sendromu, Meckel sendromu, cryptophthalmos, dissegmental displazi, Knobloch sendromu, Roberts sendromu, Walker-Warburg sendromu, frontonazal displazi. Bulgular Olguların önemli bir bölümü kraniyofasiyal anomaliler ve beyin malformasyonları ile birliktedir. Hipertelorizm, hidrosefali, kollarda ve bacaklarda oluşan spastik paralizi, mikrosefali, ataksi, fizik ve mental gelişme geriliği, görme sorunları, epilepsi atakları gibi etkileri olabilir. Bazı hastalarda, rüptür nedenli meninjit gelişebilir. Arnold-Chiari malformasyonu içeren artkafa (oksipital) bölgesindeki ensefalosel olgularına spina bifida'nın yan sıra önemli nörolojik bulgular eşlik eder. Ensefaloselin yanı sıra dudak yarığı; dudak-damak yarığı, oblik ya da median yüz yarığı görülebilir. Tedavi Tedavinin ilk kuralı, kafatası defektinden dışarı çıkan bölümlerin olabildiğince yerine konması ve kemik defektinin kapatılmasıdır. Büyük çıkıntıların bir bölümü rezeke edilebilir. Hidrosefalisi olan hastalara şant uygulanır. Kraniyofasiyal anomaliler için plastik cerrahi yöntemlerine başvurulmaktadır. Maksillofasiyal defektlerde dişhekimliği desteği gerekebilir. Kaynakça Kategori:Nöroloji hastalıkları Kategoriatoloji Kategoriediatri