Fabry hastalığı

[bullvar_katip]

Fabry hastalığı (Anderson-Fabry hastalığı, Angiokeratoma corporis diffusum ve alfa-galaktosidaz A eksikliği olarak da bilinir), nadir görülen X'e bağlı resesif kalıtılan lizozomal depo hastalığıdır. Geniş bir yelpazede sistemik semptomlara neden olabilir. Hastalık, ismini kaşiflerinden biri olan Johannes Fabry'den (1 Haziran 1860-29 Haziran 1930) almaktadır. Belirtileri Belirtileri genellikle erken çocukluk döneminde anlamak zordur. Ağrı Tüm gövdede veya ekstremiteler de lokalize, mide ve bağırsaklarda da sık görülür. Böbrek tutulumu Böbrek fonksiyonlarına hastalığın yaygın ve ciddi bir etkisi vardır; hastaların hayatları boyunca böbrek yetmezliği gelişebilir. Proteinüri genellikle böbrek tutulumunun ilk işaretidir. Erkeklerde son dönem böbrek yetmezliği genellikle yaşamın üçüncü on yılı içinde meydana gelir ve hastalığa bağlı ölümün sık bir nedenidir. Kalp belirtileri Kardiyak komplikasyonlar glikolipitlerin farklı kalp hücrelerinin birikmesine bağlı oluşur, kalp ile ilgili etkileri yaşla birlikte kötüleşebilir ve kalp hastalığı riskinin artmasına yol açabilir. Hipertansiyon ve kardiyomyopati sık gözlenir. Dermatolojik bulgular Angiokeratomlar (küçük, ağrısız papüller) sık görülen bir belirtisidir. Anhidrozis (terleme eksikliği) sık görülen bir belirtisidir ve daha az sıklıkla hiperhidroz (aşırı terleme) görülebilir. Ayrıca hastalarda Raynaud fenomeni-benzeri semptomlar görülebilir. Göz bulguları Göz tutulumu ile keratopati görülebilir. Görülen diğer oküler bulgular, konjonktival anevrizmalar, katarakt, papilla ödemi, makula ödemi, optik atrofi ve retinal vasküler dilatasyon. Diğer belirtiler Hâlsizlik, nöropati (özellikle yanma tarzı ekstremite ağrısı), serebrovasküler etkileri inme riskinin artmasına neden olur, tinnitus (kulak çınlaması), vertigo, mide bulantısı ve ishal sık görülen belirtiler. Kaynakça Dış bağlantılar GeneReview entry on Fabry disease by NIH Fabry Disease Information Page at NINDS Fabry disease at NLM Genetics Home Reference Fabry Registry Stroke in young Fabry patients Fabry International Network Focus on Fabry by Shire Fabry Community by Genzyme Fabry Support & Information Group (FSIG) Fabry support at MPS Society Canadian Fabry Association National Fabry Disease Foundation Fabry Support Group Australia Fabry Support Group Poland by Pietka Kategori:Nadir hastalıklar Kategori:Metabolik bozukluklar