Galloway-Mowat sendromu

[bullvar_katip]

Galloway-Mowat sendromu, kalıtsal bir sendromdur. 8 fenotipinin 7’si otosomal resesif yolla aktarılır (fenotip 2: XLR). Genel gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Mikrosefali ve küçük bir yüz yapısı saptanır; kafa yanlardan basıktır, alın bombesi yüksektir. Fenotiplerin bir bölümün saptanan çok sayıdaki göz anomalisi nedeniyle görme kusurları belirlenir. Dış kulak ve burun malformasyonları olabilir. Altçene küçüktür (mikrognati), ağız açıklığı malformasyonları ve çukur damak görülebilir. Ağız bulgularının bir bölümü fenotipe özgüdür: mikrodonti (yalnız fenotip 6’da), yarık damak (yalnız fenotip 7’de), mine hipoplazisi (fenotip 8’de tek bulgu) saptanır. Fenotip 4 ve 5’te oral bulgu yoktur. Glomerulonefrit türleri, nefrotik sendom, kronik renal yetmezlik gibi böbrek sorunları hipoalbuminemiye (kan proteinlerinin azalması) ile infeksiyon hastalıklarına yol açar. Düz tabanlık ve el parmak anomalileri olabilir. Psikomotor gelişme geriliği ve beyin-beyincik-beyin sapı hipoplazisine bağlı çok sayıda nörolojik bozukluk bulgu; zeka geriliği, reflekslerde artma, hipotoni belirgindir. Kaynakça Kategori:Sendromlar Kategori:Nöroloji hastalıkları Kategori:Böbrek hastalıkları