Kabuki sendromu, iki fenotipi olan bir sendromdur: Kabuki sendromu 1 (Kabuk1; Niikawa-Kuroki sendromu) ve Kabuki sendromu 2 (Kabuk2). Kabuk1, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal ya da izole olgular biçiminde görülür; Kabuk2 ise, X-kromozomu aracılığıyla dominant yolla (XLD) aktarılır. Her iki fenotipini çok sayıda ortak bulguları vardır; özellikle yüz, iskelet sistemi, gelişme geriliği, parmakizleriyle ilgili bulgular ve zeka geriliği önemlidir. küçükresim|350x350pik|Mavi sklera Cücelik düzeyine varabilen genel bir gelişme geriliği vardır. Mikrosefali izlenir. Kaşlar yay biçimindedir. Saçlar yoğun, kirpikler uzun ve kalındır. Aşırı kıllanma bulgularına karşın kaş kılları kenarlarda seyrekleşir. Alt göz kapakları kenarlara doğru dışa dönüktür; ptozis ve mavi sklera olabilir. Kulaklar yelkensidir; bebeklerde orta kulak infeksiyonları, ileri dönemlerde işitme sorunları olabilir. Burun sırtı kısa ve basıktır. Filtrum köşelidir. Ağız içi incelemede, çukur damak ve yarık damak saptanır. Deride sütlü kahverenginde pigmentasyon (café-au-lait) ve purpuralar vardır. Konjenital kalp defektleri ile aorta koarktasyonu, erkeklerde dış genital organ anomalileri, sindirim sistemi malformasyonları, hemolitik anemi, immun sistem aksamaları nedeniyle yineleyen infeksiyon bulguları izlenir. Parmakizi anomalileri sendroma damga vuran bulgulardandır. Otoimmun hastalık riski yüksektir. İskelet sisteminde, kısa-kalın parmaklar, omurga deformasyonu (skolyoz) ve konjenital kalça çıkığı görülür. Hipotoni ve zeka geriliği belirgindir. Kabuk2 fenotipinde, ayrıca, hipodonti, yarık dudak, strabismus ve davranış bozuklukları saptanır. Kaynakça Kategori:Sendromlar Kategori
ediatri Kategori:Genetik hastalıklar
ediatri Kategori:Genetik hastalıklar