Klippel-Trenaunay sendromu (Klippel-Trenaunay-Weber sendromu; angioosteohypertrophia), çok büyük bölümü nedeni saptanamayan izole bir sendrom olarak ortaya çıkar. Aşırı büyüme sendromları arasında gösterilmektedir. Bulgular küçükresim|312x312pik|Nevus flammeus: Kapiller kan damarları malformasyonu nedeniyle görülen doğumsal kırmızı lekeler Damarsal malformasyonlar oldukça baskındır; Bölgesel kapiller-venöz-lenfatik malformasyonlar (arteriovenöz fistüller) Lenfatik ve venöz malformasyonlar (bacaklarda) Varisler (özellikle çocukluk yaşlarında beliren derin ven trombozu ve tromboembolizm ) Deride doğumsal kırmızı (port-wine) plaklar (nevus flammeus) Damak, dil ve farinkste angiomalar Hemangiomalar (N.maxillaris trajesi, mesane) Damar lezyonlarında sıvı akımı yavaştır. Etkilenen bölge kemiklerinde aşırı gelişme (özellikle bacak kemiklerinde) vardır; ayak başparmakları da iridir (başkaca parmak anomalileri de olabilir). Hastaların bir bölümünde, her iki çenede doğumsal irilik vardır (konjenital makrognati). Yüz asimetriktir. Dişler erken sürmeye başlar (prematüre dişler) ve çiğneme düzleemi bozuktur (maloklüzyon). Bu bulgulara ek olarak deride kahverengi benler (nevus pigmentosus), plaket sayısı azlığı (trombositopeni), epileptiform ataklar ve tedavisi için kullanılan anti-epileptik ilaçlara bağlı dişeti büyümeleri, zeka geriliği görülebilir. Wilms tümörü ve yemek borusu (özofagus) kanseri riski yüksektir. Ayırıcı tanı Benzer bulgular içeren başlıca 3 sendrom daha vardır: Parkes Weber sendromu Sturge-Weber sendromu Kasabach-Merritt sendromu Kaynakça Kategori:Sendromlar Kategori
ediatri Kategori
iş hekimliği Kategoriermatoloji
ediatri Kategoriiş hekimliği Kategoriermatoloji