Krabbe hastalığı

[bullvar_katip]

Krabbe hastalığı (Globoid hücre lökodistrofisi veya galaktozilseramid lipidoz olarak da bilinir), sinir sisteminin miyelin kılıfını etkileyen nadir, çoğu zaman öldürücü dejeneratif bir hastalıktır. Hastalık sfingolipitlerin metabolizma bozukluğu olan sfingolipidozun bir şeklidir. Kalıtsal olarak otozomal resesif aktarılır. Hastalık Danimarkalı nörolog Knud Haraldsen Krabbe'den (1885-1965) ismini almıştır. Kaynakça Dış bağlantılar Dr. Maria Escolar Speaks about Krabbe Disease - Infantile Krabbe Disease Parent Education Program GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Krabbe disease OMIM entries on Krabbe disease The Stennis Foundation The Hunter's Hope Foundation DTI as a Tool to Identify Infants with Krabbe Disease in Need of Urgent Treatment Kategori:Nörolojik bozukluklar Kategori:Otozomal resesif hastalıklar Kategori:Nadir hastalıklar Kategori:Lizozomal depo hastalıkları