Kromozom 1 (insan)

[bullvar_katip]

right upright=1.59|sağ|küçükresim|İnsan karyotipinde kromozomlar 1. Kromozom, karyotiplemede ilk olarak yer alan, insan kromozomları içindeki en büyük kromozomdur. İnsanlarda normalde diğer tüm otozomal kromozomlarda olduğu gibi, iki çift halide bulunur. Yaklaşık 246 milyon nükleotid baz çifti taşır. İnsan toplam DNA'sının %8'ini kapsar. Her kromozomdaki genleri saptamak, genetik araştırmaların halihazırda en aktif konusudur. Kromozom 1'de 3.141 gen bulunur. Nükleotidlerinin farklı dizilimleri 740.000 civarındadır. Bu rakam, ilk tahminlerin çok üzerindedir. İnsan Genomu Projesi başladıktan 20 yıl sonra tam olarak yapısı çözümlenmiştir. Genler Kromozom 1 üzerinde yer alan genlerden bazıları şöyledir: ACADM: asil-Koenzim A dehidreogenaz, C-4'ten C-12'ye doğru zincir COL11A1: kollajen,tip XI, alfa 1 CPT2: karnitin palmitoiltransferaz II DBT: dihidrolipoamid dallanmış zincir transasilaz E2 DIRAS3: DIRAS ailesi, GTP-bağlayıcı RAS-benzeri 3 ESPN: espin (otozomal resesif (çekinik) sağırlık 36) F5: koagülasyon faktör V (proakselerin, yağlama faktörü) FMO3: flavin (monooksigenaz 3 içeren) GALE: UDP-galaktoz-4-epimeraz GBA: glulozidaz, beta; asid (glukosilseramidaz içeren) (Gaucher hastalığı geni.) GJB3: gap junction protein, beta 3, 31kDa (konneksin 31) GLC1A: glakom geni HFE2: tip 2 hemokromatozis (erken) HMGCL: 3-hidroksimethil-3-methilglutaril-Koenzim A liaz (hidroksimetilglutarikasiduria) HPC1: prostat kanseri geni IRF6: bağ doku bilgisi geni KCNQ4: potasyum voltaj-kapılı kanal, KQT-altailesi benzeri, üye 4 KIF1B: kinesin ailesi üyesi 1B LMNA: lamin A/C MFN2: mitofusin 2 MPZ: myelin protein sıfır (Charcot-Marie-Tooth nöropati 1B) MTHFR: 5,10-metilenetetrahidrofolat redüktaz (NADPH) MTR: 5-metiltetrahidrofolat-homosistein metiltransferaz MUTYH: mutY homolog (E. coli) PARK7: Parkinson hastalığı (otozomal çekinik, erken hücum) 7 PINK1: PTEN putativ kinaz 1 PLOD1: prokollajen-lizin 1, 2-oksoglutarat 5-dioksigenaz 1 PPOX: protoporfirinojen oksidaz PSEN2: presenilin 2 (Alzheimer hastalığı 4) SDHB: süksinat dehidrogenaz kompleks altünite B TSHB: tiroid stimulasyon hormonu, beta UROD: uroporfirinojen dekarboksilaz (porfirya kutanea tarda geni) USH2A: Usher sendromu 2A (otozomal çekinik, orta) Hastalıklar Kromozom 1 üzerinde yer alan genlerin sebep olduğu hastalıklardan en çok bilinen bazıları şöyledir: Alzheimer hastalığı Alzheimer hastalığı, tip 4 Göğüs kanseri Karnitin palmitoyltransferaz II eksikliği Charcot-Marie-Tooth hastalığı Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 1 Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 2 Kollajenopati, tip II ve XI Konjenital hipotiroidizm Sağırlık, otozomal çekinik sağırlık 36 Ehlers-Danlos sendromu Ehlers-Danlos sendromu, kifoskoliozis tipi Faktör V Leiden trombofilia Ailesel adenomatous polypozis Galaktosemia Gaucher hastalığı Gaucher hastalığı tip 1 Gaucher hastalığı tip 2 Gaucher hastalığı tip 3 Gaucher-hastalığı benzeri Glokom (Göz Tansiyonu) Hemokromatozis Hemokromatozis, tip 2 Hepatoeritropoietik porfriya Homosistinuria Hutchinson Gilford Progeria Sendromu 3-hidroksi-3-metillglutaril-CoA liaz eksikliği Akçaağaç ürin hastalığı Orta-zincir asil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği Sendromik olmayan sağırlık Sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın Sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik Parkinson hastalığı Feokromositoma Porfriya Porfriya cutanea tarda Popliteal pterygium sendromu Prostat kanseri Stickler sendromu Stickler sendromu, COL11A1 Trimetillaminuria Usher sendromu Usher sendromu tip II Van der Woude sendromu Porfriya varyetesi Urbach-Wiethe Sendromu (Lipoid Proteinosiz) Düzensizlikleri İnsanın en büyük kromozomu olduğu için diğerlerinden kolayca ayrılan bu kromozomda belirtilen düzensizliklerin sayısı azdır. Bu sapmalar kromozomun yüzük şeklini (ring) alması veya uzun kol (q) trizomisi sonucu ortaya çıkmaktadır. En belirgin hastalıklar, Rh eritroblastosis, galaktozepimeraz eksikliği ve konjenital kataraktır. Ayrıca bakınız Genetik hastalık Genetik tanı merkezi Kalıtsal hastalıklar