Kromozom 11 (insan)

[bullvar_katip]

right Kromozom 11, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından on birincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 134,5 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının 4% ya da 4,5%'ine sahiptir. Kromozom 11, muhtemelen 1.300 ile 1.700 arasında gen içermektedir. upright=1.59|sağ|küçükresim|İnsan karyotipinde kromozomlar Genler Kromozom 11 üzerinde bulunan genlerden bazıları: ACAT1: Asetil koenzim A asetiltransferaz 1 ATM: Ataksia telangiectasia mutated CPT1A: carnitine palmitoyltransferaz 1A DHCR7: 7-dehidrokolestrol redüktaz HBB: hemoglobin, beta HMBS: hidroksimetilbilanesentetaz HRAS: v-Ha-ras Harvey rat sarkoma viral onkogen homolog KCNQ1: potasyum voltaj-kapı kanalı MEN1: multipl endokrin neoplazi I MTMR2: myotubularin related protein 2 MYO7A: myosin VIIA PAX6 PTS: 6-piruvoiltetrahidropterin sentetaz SAA1: serum amyloid A1 SBF2: SET binding factor 2 SMPD1: sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal (acid sphingomyelinase) TECTA: tectorin alpha (nonsyndromic deafness) USH1C: Usher sendromu 1C (otozomal çekinik, severe) Hastalıklar Kromozom 11 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları: aniridia akut intermittent porphyria ataksia-telangiectasia beta-ketothiolaz yetmezliği Beta Talasemi (Akdeniz anemisi) mesane kanseri göğüs kanseri karnitin palmitoyltransferaz I yetmezliği Charcot-Marie-Tooth hastalığı Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 4 Ailevi Akdeniz ateşi Jacobsen sendromu Jervell ve Lange-Nielsen sendromu Meckel sendromu methemoglobinemi, beta-globin tip multiple endokrin neoplazi tip 1 Niemann-Pick hastalığı sendromik olmayan sağırlık sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik porphyria Romano-Ward sendromu Orak hücreli anemi Smith-Lemli-Opitz sendromu tetrahidrobiopterin yetmezliği Usher sendromu Usher sendromu tip I WAGR sendromu