Kromozom 12 (insan)

[bullvar_katip]

right Kromozom 12, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onikincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 132 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4 ya da %4,5'ine sahiptir. Kromozom 12, muhtemelen 1,000 ile 1,300 arasında gen içermektedir. upright=1.14|sağ|küçükresim|İnsan karyotipinde kromozomlar Genler Kromozom 12 üzerinde bulunan genlerden bazıları: ACVRL1: aktivin A reseptör tip II-benzer 1 COL2A1: kollajen tip II, alfa 1 HPD: 4-hidroksifenilpiruvat dioksigenaz LRRK2: lösin-zenginleştirilmiş tekrar kinaz 2 MMAB: metilmalonik asiduria (kobalamin eksikliği) cblB tip MYO1A: myozin IA NANOG: NK-2 tip homeodomain gen PAH: fenilalenin hidroksilaz PPP1R12A: protein fosfotaz 1, düzenleyici (inhibitor) altünite 12A PTPN11: protein tirozin fosfotaz, non-reseptör tip 11 (Noonan sendromu 1) Hastalıklar Kromozom 12 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları: kollajenopati ırsi hemorajik telangiektasia hipokondrogenez Kniest displazi olgunlaşmış saldırı diyabet genç tip 3 metilmalonik asidemi sendromik olmayan sağırlık sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın Noonan sendromu Parkinson hastalığı Fenilketonüri spondiloepimetafizal displazi Strudwick tipi spondiloepifizal displazi geriliği spondiloperiferal displazi Stickler sendromu Stickler sendromu, COL2A1 Tirozinemi