Kromozom 16 (insan)

[bullvar_katip]

right Kromozom 16, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onaltıncısıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 90 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %3'üne sahiptir. Kromozom 16, muhtemelen 850 ile 1,200 arasında gen içermektedir. upright=1.59|sağ|küçükresim|İnsan karyotipinde kromozomlar Genler Kromozom 16 üzerinde bulunan genlerden bazıları: ABCC6: ATP-bağlayıcı kaset, alt aile C (CFTR/MRP), üye 6 CREBBP: CREB bağlayıcı protein (Rubinstein-Taybi sendromu) COQ7: ubikuitin biyosentezis GAN: devt aksonal nöropati (gigaksonin) LITAF: lipopolisakkarid-teşvikleyici TNF faktör MEFV: Akdeniz ataşi PKD1: Polikistik böbrek hastalığı 1 (otozomal baskın) TAT: tirozin aminotransferaz TSC2: tuberous sklerozis 2 Hastalıklar Kromozom 16 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları: Charcot-Marie-Tooth hastalığı Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 1 Ailevi Akdeniz Ateşi Dev aksonal nöropati Kombine malonik ve metilmalonik asidüri (CMAMMA) Polikistik böbrek hastalığı Pseudoksantoma elastikum Rubinstein-Taybi sendromu Tuberoz skleroz Tirozinemi