Kromozom 17 (insan)

[bullvar_katip]

right Kromozom 17, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onyedincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 81 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %2,5 ya da %3'üne sahiptir. Kromozom 17, muhtemelen 1,200 ile 1,500 arasında gen içermektedir. upright=1.59|sağ|küçükresim|İnsan karyotipinde kromozomlar Genler Kromozom 17 üzerinde bulunan genlerden bazıları: ACADVL: açil-koenzim A dehidrogenaz, çok uzun zincir ACTG1: aktin, gama 1 ASPA: aspartoasilaz (Canavan hastalığı) BRCA1: göğüs kanseri 1, erken safha COL1A1: kollajen, tip I, alfa 1 ERBB: v-erb-b2 eritroblastik lösemi viral onkogen homolog 2 FLCN: follikulin GALK1: galaktokinaz 1 GFAP: glial fibrilli asidik protein KCNJ2: potasyum içten düzenleyici kanal, altaile J, üye 2 MYO15A: miyozin XVA NF1: nörofibromin 1 PMP22: periferal myelin protein 22 SHBG: Cinsiyet hormonu bağlayıcı globulin TP53: tümör protein p53 (Li-Fraumeni sendromu) USH1G: Usher sendromu 1G (otozomal çekinik) RAI1: retinoik asit teşvikleyici 1 RARalpha: Retenoik Asit Reseptör Alfa GRB7: büyüme faktörü reseptörü bağlı protein 7 Hastalıklar Kromozom 17 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları: Alexander hastalığı Andersen-Tawil sendromu Birt-Hogg-Dubé sendromu mesane kanseri göğüs kanseri Canavan hastalığı Charcot-Marie-Tooth hastalığı Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 1 Ehlers-Danlos sendromu Ehlers-Danlos sendromu, arthrochalasia tip Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip galaktozemi basınçlı felce yatkınlık ırsi nöropatisi Li-Fraumeni sendromu olgunlaşmış saldırı diyabet genç tip 5 nörofibromatoz tip I sendromik olmayan sağırlık sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik osteogenez imperfecta osteogenez imperfecta, tip I osteogenez imperfecta, tip II osteogenez imperfecta, tip III osteogenez imperfecta, tip IV Smith-Magenis sendromu Usher sendromu Usher sendromu tip I çok uzun zincir açil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği