Kromozom 19 (insan)

[bullvar_katip]

right Kromozom 19, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondokuzuncusudur. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 63 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %2 ya da %2,5'ine sahiptir. Kromozom 19, muhtemelen 1,300 ile 1,700 arasında gen içermektedir. upright=1.59|sağ|küçükresim|İnsan karyotipinde kromozomlar Genler Kromozom 19 üzerinde bulunan genlerden bazıları: APOE: Apolipoprotein E BCKDHA: Dall zincir keto asit dehidrogenaz E1, alfa polipeptid (akçaçağaç üre hastalığı) DMPK: Distrofi miyotonik-protein kinaz GCDH: Glutaril-Koenzim A dehidrogenaz HAMP: Hepsidin antimikrobiyal peptid NOTCH3: Çentik homolog 3 (Drosophila) PRX: Periaksin SLC5A5: çözünen taşşıyıcı aile 5 (sodyum iyodid simporter), üye 5 STK11: Serin/treonin kinaz 11 (Peutz-Jeghers sendromu) Hastalıklar Kromozom 19 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları: Alzheimer hastalığı Alternan hemipleji CADASIL Sentronükleer miyopati Charcot-Marie-Tooth hastalığı Konjenital hipotiroidi Glutarik asidemi tip 1 Hemokromatoz Akçaçağaç şurubu üre hastalığı Miyotonik distrofi Peutz-Jeghers sendromu