Kromozom 22 (insan)

[bullvar_katip]

[[Dosya:Human karyotype with bands and sub-bands.png|upright=1.14|sağ|küçükresim|İnsan karyotipindeki kromozomlar.]] Kromozom 22, insan genomunda toplamda 23, otozom olaraksa 22 adet bulunan kromozom çiftlerinden biridir. Normal insan genomundaki tüm otozomlar için geçerli olduğu gibi, kromozom 22 de iki kopya halinde bulunur. İkinci en küçük insan kromozomu olan kromozom 22, yaklaşık 49 milyon baz çiftiyle, toplam hücre DNA'sının %1,5-2'sini kapsar. İnsan Genomu Projesi'nde çalışan araştırmacılar, bu kromozomu oluşturan baz çiftlerinin dizisini belirlediklerini 1999'da açıklamışlardır. Bu haliyle kromozom 22, dizi çözümlemesi tamamen yapılan ilk insan kromozomu olmuştur. Kromozomlar üzerindeki genlerin tanımlanması, genetik araştırmaların etkin bir alanıdır ve aratırmacıların farklı farklı yöntemler kullanabiliyor olması nedeniyle, öne sürülen gen sayıları değişkenlik göstermektedir. Kromozom 22, olasılıkla 500-800 kadar gen içermektedir. Genler Kromozom 22 üzerinde bulunan genlerden bazıları şunlardır: Hastalıklar Kromozom 22 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları: Amiyotrofik lateral skleroz Meme kanseri 22q11.2 delesyon sendromu 22q13 delesyon sendromu ya da Phelan-McDermid sendromu Li-Fraumeni sendromu Nörofibromatoz tip 2 Rubinstein-Taybi sendromu Waardenburg sendromu Düzensizlikleri İnsanlarda myelositik löseminin 22. kromozom delesyonuna bağlı olduğu Nowell ve Hungerford tarafından bulunmuştur. Bu kromozom Philadelphia Kromozomu "(Ph)" olarak bilinir. Bu hastalığa 22. kromozomun uzun kolunun özellikle 9.kromozomla olan translokasyonuna bağlı bir delesyonun neden olduğu bilinmektedir. Ayrıca bakınız Genetik hastalık Genetik tanı merkezi Kalıtsal hastalıklar