Kromozom 4 (insan)

[bullvar_katip]

right Kromozom 4, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 4. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 186 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %6 ve %6,5'ine sahiptir. Kromozom 4 muhtemelen 700 ile 1,100 arasında gen içermektedir. upright=1.59|sağ|küçükresim|İnsan karyotipinde kromozomlar Genler Kromozom 4'te bulunan genlerden bazıları; ANK2: ankyrin 2, nöral EVC: Ellis van Creveld sendromu EVC2: Ellis van Creveld sendromu 2 (limbin) FGFR3: fibroblast gelişme faktörü reseptörü 3 (akondroplasia, thanatophoric dwarfism) FGFRL1: fibroblast gelişme faktörü benzeri 1 HD: huntingtin (Huntington hastalığı) MMAA: metilmalonik asidura (kobalamin eksikliği) cblA tipi PKD2: polikistik böbrek hastalığı 2 (otozomal baskın) QDPR: kuinoid dihidropteridin redüktaz SNCA: sinüklein, alfa (A4 amyloid prekursor bileşensiz) UCHL1: ubikuitin karboksil-terminal esteraz L1 (ubikuitin tiolesteraz) WFS1: Wolfram sendromu 1 (wolframin) Hastalıklar Kromozom 4 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir; akondroplazi mesane kanseri Krouzonodermoskeletal sendromu Ellis-van Creveld sendromu Huntington hastalığı hipokondroplazi metilmalonik asidemi Muenke sendromu sendromik olmayan sağırlık sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın Parkinson hastalığı polikistik böbrek hastalığı Romano-Ward sendromu SADDAN tetrahidrobiopterin eksikliği thanatophoric displazi thanatophoric displazi, tip 1 thanatophoric displazi, tip 2 Düzensizlikleri Uzun ve kısa kollarda trizomiler ve "4q Sendromu" denilen uzun kolun 1/3-1/2 oranında delesyonu ile Wolf-Hirschhorn Sendromu en karakteristik düzensizliklerdir. Wolf-Hirschhorn sendromu düşük doğum ağırlığı, vücudun orta çizgisinde defektler ve mental gerilik ile sonuçlanan kısa kol delesyonudur.