Kromozom 6 (insan)

[bullvar_katip]

right Kromozom 6, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 6. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. Yaklaşık olarak 170 milyon baz çifti ve toplam hücre DNA'sının %5,5 ya da %6'sına sahiptir. Kromozom 6, muhtemelen 1,100 ile 1,600 arasında gen içermektedir. upright=1.59|sağ|küçükresim|İnsan karyotipinde kromozomlar Genler Kromozom 6'da bulunan genlerden bazıları şunlardır; BCKDHB: dallanmış zincir keto asit dehidrogenaz E1, beta polipeptid (akçaağaç ürin hastalığı) COL11A2: kollajen, tip XI, alfa 2 CYP21A2: sitokrom P450, aile 21, altaile A, polipeptid 2 DSP: kardiomyopati ile bağlantılı desmoplakin geni EYA4: göz yokluğu homolog 4 (Drosophila) HFE geni: hemokromatozis HLA-B: major histouygunluk kompleksi, sınıf I, B MUT: metilmalonil Koenzim A mutasyonu MYO6: myosin VI PARK2: Parkinson hastalığı (otozomal çekinik, genç dönem) 2, parkin PKHD1: polksitik böbrek ve karaciğer hastalığı 1 (otozomal çekinik) TNXB: tenaskin XB Hastalıklar Kromozom 6 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir; Ankilozan spondilit Kollajenopati, tip II ve XI Ehlers-Danlos sendromu Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip Ehlers-Danlos sendromu, hiperakışkan tip Hemokromatozis hemokromatozis, tip1 21-hidroksilaz eksikliği Akçaağaç ürin hastalığı metilmalonik asidemi sendromik olmayan sağırlık sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik otospondilomegaepifizal displazi Parkinson hastalığı Polikistik böbrek hastalığı porfiriya porfiriya kutanea tarda Stickler sendromu Stickler sendromu, COL11A2 Weissenbacher-Zweymüller sendromu X-bağlantılı sideroblastik anemi Düzensizlikleri Bu kromozomun halka (ring kromozom) biçimini alması şeklindeki anomalisi sık görülür. Atrial septum defektiyle birlikte görülmektedir.