Kromozom 7 (insan)

[bullvar_katip]

right Kromozom 7, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 7. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 158 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %5 ya da %5,5'ine sahiptir. Kromozom 7 muhtemelen 1,000 ile 1,400 arasında gen içermektedir. upright=1.59|sağ|küçükresim|İnsan karyotipinde kromozomlar Genler Kromozom 7'de bulunan genlerden bazıları şunlardır; ASL: argininosuksinat liaz CCM2: serebral derin malformasyon 2 CGRP-RCP: kalsitonin geni CFTR: kistik fibrozis transmembran iletkenlik düzenleyicis, ATP-bağlayıcı kaset (altailesi C, üye 7) COL1A2: kollajen, tip I, alfa 2 CYLN2: sitoplazmik bağlantılı 2 DFNA5: sağırlık, otozomal baskın 5 DLD: dihidrolipoamid dehidrogenaz ELN: elastin GARS: glisil-tRNA sentetaz GTF2I: genel transkripsiyon faktörü II, i GTF2IRD1: GTF2I tekrar baskın domain içerik. 1 GUSB: beta-glukuronidaz HSPB1: ısı şok 27kDa proteini 1 KCNH2: potasyum voltaj kapısı kanalı, altaile H, üye 2 KRIT1: KRIT1, ankyrin tekrarlama içerikli LIMK1: LIM domain kinaz 1 p47 phox ya da NCF1: 47 kDa nötrofil oksidaz faktörü PMS2: PMS2 mayoz sonrası ayrılma artışı 2 (S. cerevisiae) RELN: SBDS: Shwachman-Bodian-Diamond sendromu SLC25A13: çözücü taşıyıc ailesi 25, üye 13 (sitrin) SLC26A4: çözücü taşıyıc ailesi 26, üye 4 TFR2: transferrin reseptörü 2 TPST1: tirosilprotein sülfotransferaz 1 Hastalıklar Kromozom 7 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir; argininosuksinik asiduria Asperger sendromu serebral derin malfarmasyon Charcot-Marie-Tooth hastalığı Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 2 sitrullinemia konjenital bilateral vas deferens yokluğu kistik fibrozis distal spinal müsküler atrofi, tip V Ehlers-Danlos sendromu Ehlers-Danlos sendromu, arthrokalasia tip Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip hemokromatozis hemokromatozis, tip 3 Irsi nonpolipozis kolorektal kanser akçaağaç ürin hastalığı diyabet olgun dönem saldırısı genç tip 2 mukopolisakkaridozis tip VII ya da Sly sendromu sendromik olmayan sağırlık sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik osteogenezis imperfecta osteogenezis imperfecta, tip I osteogenezis imperfecta, tip II osteogenezis imperfecta, tip III osteogenezis imperfecta, tip IV p47-phox-eksik kronik granulomatous hastalığı Pendred sendromu Romano-Ward sendromu Shwachman-Diamond sendromu Williams sendromu