Kromozom 9 (insan)

[bullvar_katip]

right Kromozom 9, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 9. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 136 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4 ya da %4,5'ine sahiptir. Kromozom 9, muhtemelen 800 ile 1,200 arasında gen içermektedir. upright=1.59|sağ|küçükresim|İnsan karyotipinde kromozomlar Genler Kromozom 9 üzerinde bulunan bazı genler şunlardır: ABO: ABO histo-kan grubu glikosiltransferazları ADAMTS13: ADAM metallopeptidaz ile trombospondin tip 1 motif, 13 ALAD: aminolevulinat, delta-, dehidrataz ALS4: amyotropik lateral skleroz 4 ASS: arjininosuksinat sentetaz COL5A1: kollajen, tip V, alfa 1 ENG: endoglin (Osler-Rendu-Weber sendromu 1) FXN: frataksin GALT: galaktoz-1-fosfat uridiltransferaz GRHPR: gliksolat redüktaz/hidroksiprüvat redüktaz IKBKAP: B-hücrelerindeki kappa ışını polipeptid gen enhancer inhibitörü , kinaz kompleks - bağlantılı protein TMC1: transmembran kanal benzeri 1 TSC1: tüberoz skleroz 1 Hastalıklar Kromozom 9 üzerindeki genlere bağlı hastalıklar şunlardır: ALAD eksiliği porfirisi Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL) Amyotrofik lateral skleroz (ALS) sitrullinemi Ehlers-Danlos sendromu Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip ailevi disotonomi Friedreich ataksisi galaktozemi Gorlin sendromu ya da nevoid bazal hücreli karsinom sendromu Herediter hemorajik telenjiektazi Tırnak-patella sendromu (NPS) nonsendromik sağırlık nonsendromik sağırlık, otozomal baskınlık nonsendromik sağırlık, otozomal çekiniklik Porfiri primer hiperoksalüri Trombotik trombositopenik purpura tuberoz skleroz