LADD sendromu

[bullvar_katip]

LADD sendromu; lacrimo-auriculo-dento-digital sendrom; Levy-Hollister sendromu), ektodermal displazi bulguları da içeren, gözyaşı bezi,kulak, diş ve parmak bulgularının baskın olduğu, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur. Göz bulguları: Hipertelorizm belirgindir. Gözler yanlardan aşağı çekiktir. Gözyaşı bezlerinin ya da kanallarının yokluğu (agenezis) ya da yetersiz gelişmesi (hipoplazi) göz kuruluğuna neden olur. Hipoplazili gözyaşı bezlerinde yangı bulguları (dakriyosistit) da olabilir. Korneadaki duyu bozukluklarına eklenen göz kuruluğu sonucu keratokonjunktivit tablosu gelişir; kornea ülserleri ve perforasyonu görme sorunları yaratır. Ağız bulguları: Benzer bulgular tükürük bezlerinde de saptanır; tükürük bezlerinin (özellikle parotis) ya da kanallarının yokluğu (agenezis) ya da yetersiz gelişmesi (hipoplazi) ağız kuruluğuna neden olur. Ağız kuruluğu, mantar infeksiyonuna (kronik kandidiyaz) uygun bir ortamdır. Amelogenesis imperfecta ve mine defektlerinin yol açtığı yaygın çürükleri izleyen bir edinsel hipodonti görülür. Dişlerde biçim bozuklukları da vardır. Yarık damak ve yarık dudak bulunur. İskelet sistemi bulguları: Yaygın anomaliler vardır. Öncelikle, radioulnar sinostozis saptanır; radius ve ulna kısadır. El parmaklarında daha çok görülür; eğri parmak (clinodactylia), yapışık parmaklar (syndactylia), yarık parmaklar, fazladan parmak bulunması (polydactylia) izlenir. Ayak parmaklarında yapışıklıklar ve başparmakta dışa doğru çıkıntı (halluks) bulunur. Öteki bulgular: Üriner sistem patolojileri (hidronefroz, nefroskleroz) ile kulak anomalileri ve işitme güçlüğü görülebilir. Kaynakça Kategori:Oral patoloji Kategori:Sendromlar Kategori:Göz hastalıkları