LEOPARD sendromu (Pigmentli Noonan sendromu, multiple lentigines sendromu), kalıtsal (otosomal dominant) bir sendromdur. 3 fenotipi vardır. Bulgular küçükresim|Leopard sendromu: Derideki iri çiller nedeniyle leopar derisi görünümü Gelişme geriliğine bağlı boy kısalığı Boyunda yelkensi çıkıntılar (pterygium colli) Hipertelorizm Göz kapakları düşüklüğü (ptozis) Parietal kemikler çıkıntılı İşitme sorunları Yüz üçgen biçiminde Yüzde1-5mm çapında iri çiller Mukozalarda melanin pigmentasyonu yok Altçene ileri çıkıntılı (prognatizm) Yarık damak Periodontal patolojiler Deride 1–5mm çapında iri çiller (café-au-lait) Hipertrofik kardiyomyopati Pulmoner kapak stenozu İskelet sistemi anomalileri Kifoz ve skolyoz Üriner ve genital anomaliler Puberte gecikmesi Kaynakça Kategori:İşitmeyi etkileyen sendromlar Kategori:Kalbi etkileyen sendromlar Kategori:Otozomal dominant hastalıklar Kategori:Melanositik nevüsler ve neoplazmlar
Foruma hoş geldin 👋, Ziyaretçi
Forum içeriğine ve tüm hizmetlerimize erişim sağlamak için foruma kayıt olmalı ya da giriş yapmalısınız. Foruma üye olmak tamamen ücretsizdir.
LEOPARD sendromu
- Konuyu Başlatan bullvar_katip
- Başlangıç tarihi
- Tagged users Yok