Meckel sendromu

[bullvar_katip]

Meckel sendromu (Meckel-Gruber sendromu), birden fazla etkisi olan bir genle ilgili (pleiotropic), otosomal resesif yolla aktarılan, 15 kadar fenotipi bulunan kalıtsal bir sendromdur. Çok sayıda ve karmaşık bulguların varlığı tanıda güçlükler oluşturur. Bazı uzmanlar, Meckel sendromunun 3 temel bulgusu olduğunu savunurlar: (i) Santral sinir sistemi malformasyonları (özellikle okisipital ensefalosel); (ii) Kistik böbrekler; (iii) Karaciğer patolojileri. Bebeklerin yaşama yetisi çok kısıtlıdır; canlı doğabilenlerin çoğu birkaç hafta içimde yitirilir. küçükresim|272x272pik|Oksipital ensefalosel: Meckel sendromunda artkafa kemiğindeki (os occipitale) açıklıktan dışarı çıkan beyin elemanlar Meckel sendromu (fenotip 1) Mikrosefali ve holoproensefali saptanır. Oksipital ensefalosel en tipik bulgulardan biridir. Boyun kısa ve kalındır, yelkensi çıkıntılar izlenir (sfenks boynu). Alın bombesi yüksektir. Gözler küçüktür (mikroftalmi), hipertelorizm ya da hipotelorizm (hipertelorizmin zıttı) vardır. İris defekti (koloboma) ile retinal displazi belirlenir. Potter yüzüne özgü bulgular belirgindir. Ağız açıklığı büyüktür (makrostomi), altçene küçüktür (mikrognati). Yenidoğanın sürmüş dişleri vardır (natal dişler). Dudak ve damak yarıkları ile dilde lobülasyon saptanır. Epiglot yarıktır. Akciğerler tam gelişemez (pulmoner hipoplazi). Dolaşım sistemi defektleri arasında atrial ve ventriküler septal defektler, aort koarktasyonu ve patent ductus arteriosus sıkça görülür. Karaciğer bulguları arasında safra yollarında aşırı artma ve genişlemeler ile karaciğer fibrozisi önemlidir. Dalak anomalileri görülür (dalak yokluğu/büyük dalak/aksesuar dalak). İki tane olması gereken göbek kordonu atardamarı (A.umblicalis) tektir. Bağırsakların yerleşimi düzensizdir. Anüs açıklığı oluşmamıştır (imperfore anüs). Dış genital organlar küçük ve biçimsizdir. Erkeklerde testisler skrotuma inmemiştir. Kızlarda vajina ve uterus anomalileri saptanır. Böbrek eksikliği (renal agenezis), polikistik böbrek ve üriner kanal malformasyonları belirgindir, mesane gelişememiştir (hipoplazi). Uzun kemikler eğridir. Parmaklarda sindaktili ve kıvrıklıklar görülür. Adrenal bezlerin gelişimi yetersizdir (hipoplazi). Beyinde oluşum kusurları vardır: Oksipital ensefalosel, Arnold-Chiari malformasyonu, Dandy-Walker malformasyonu, beyin ve beyincik hipoplazisi, corpus callosum yokluğu, görme sistemi (optik traktüs) yokluğu, hidrosefalus, bazı fetüslerde anensefali gibi anomalilerdir. Öteki fenotipler Öteki fenotiplerde okisipital ensefalosel, kistik böbrekler ve karaciğer patolojileri dışında kalan bulguların bir bölümü yoktur ya da hastaların küçük bir bölümünde görülebilmektedir. Örneğin, ağız bulgularının en önemlisi olan dudak ve damak yarıklarına 8 fenotipte (1, 2, 3, 4, 5, 6, 8, 10) rastlanmaktadır. Fenotip 2, Joubert sendromu ile aleldir. Kaynakça Kategori:Tıp Kategori:Konjenital kas iskelet hastalıkları Kategori:Konjenital üroloji hastalıkları Kategori:Konjenital sinir sistemi hastalıkları Kategori:Sendromlar