Myhre sendromu (LAPS sendromu), çoğu sporadik olarak görülen bir sendromdur; otosomal dominant yolla aktarılan olgular da bildirilmiştir. küçükresim|328x328pik|Cryptorchidism: Skrotuma inmemiş testislerin karın içinde bulunabildikleri alanlar Genel gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır; bazı hastalar obezdir. Boyun kısadır. Mikrosefali vardır, kafatası kemiklerinin kalın olduğu saptanır. Saçlar ince ve seyrektir. Kaşlar kalın ve gürdür. Göz çukurlarının derin olmasının yanı sıra hipertelorizm, strabismus ve göz kapaklarında yapışıklıklar vardır. Kulaklar küçük ve aşağıdadır; orta kulak malformasyonları nedeniyle işitme sorunları yaşarlar. İmmun sistem aksamaları nedeniyle otitis media sık görülür. Burun çıkıntısı belirgindir. Üst dudak incedir. Ağız küçüktür ve tam açılamaz. Maksilla hipoplazisi (mikrognati) nedeniyle altçene önde gibidir (prognatizm). Yarık dudak ve yarık damak olabilir. Kardiyovasküler defektler arasında aort koarktasyonu, pulmoner arter stenozu, konjenital atrial/ventriküler septum ve kapak defektleri, konstriktif perikardit, hipertansiyon önemli bulgulardır. Solunum sisteminde soluk borusu darlığı, obstrüktif ve restriktif akciğer hastalıkları görülebilir. Sindirim sisteminde duodenum darlığı ve güçlü kabızlık vardır. Kızlarda menstrüasyon sorunları, erkeklerde skrotuma inmemiş testisler saptanır. Kaburga kemikleri iri ve geniştir. Vertebralarda malformasyonlar ve kaynaşmalar izlenir. Fiziksel gelişme geriliği nedeniyle uzun kemiklerin boyları kısadır. El parmakları kısadır ve içe doğru kıvrıktırlar. Ayak parmaklarında sindaktili olabilir. İskelet kasları gelişmiş olabilir. Deri kalın ve katıdır; kendiliğinden ya da travma/cerrahi nonrası oluşan yaygın nedbe dokusu (sikatris) saptanır. Beyincikte hipoplazi ve ataksi olabilir; zeka geriliği ve otistik davranışlar gözlenir. Kaynakça Kategori:Tıp Kategori:Sendromlar Kategori
ediatri Kategorisikiyatri Kategori:Kardiyovasküler hastalıklar
ediatri Kategorisikiyatri Kategori:Kardiyovasküler hastalıklar