Myotonik Distrofi: Bir Genetik Belanın Karikatürü
Myotonik distrofi, otozomal dominant kalıtılan ve iki temel tipi bulunan bir genetik hastalıktır. DM-1 olarak da bilinen Curschmann-Steinert hastalığı, kas-iskelet sisteminde, kalp kasında ve gonadlarda bulgulara neden olan bir distrofidir.
Distrofi: Musküler atrofi, yani kasların zayıflaması ve bozulmasıyla karakterizedir.
Myotoni: Kasıldıktan sonra ertelenmiş gevşeme yaşanır, yani kaslar normal şekilde kasılır ancak gevşemede zorluk çeker. Bu durum "delayed muscle relaxation following normal muscle contraction" olarak tanımlanır.
Şimdi, bu hastalığın ezberden uzak, eğlenceli bir şekilde öğrenmeye çalışalım:
Hastalık, CTG trinucleotide dizisinin DMPK geninde fazla tekrarı sonucu ortaya çıkar. DMPK, dystrophia myotonica protein kinase anlamına gelir ve bu kinazın ifadesi bozulduğunda hastalık kendini gösterir.
Bu kinaz nerelerde bulunur?
1. Kas-iskelet sistemi: Miyalya (kas ağrısı), güçsüzlük ve musküler atrofi görülür.
2. Kalp kası: Aritmi (kalp ritim bozukluğu)
3. Gonadlar: Testiküler atrofi (erkeklerde testis küçülmesi) veya ovaryan yetmezlik (kadınlarda yumurtalık fonksiyon bozukluğu)
4. Beyin: Bilişsel ve davranışsal bozukluklar yaşanabilir.
Ek olarak, katarakt (göz bulbuğunda opasite), erkek tipi kelleşme (erkeklerde erken saç dökülmesi) ve SCM atrofisi (boyun kaslarının zayıflaması) görülebilir.
İkinci tip myotonik distrofi, özellikle ekstremitelerdeki kasların etkilenmesiyle daha iyi seyreder.
Peki tanıyı nasıl koyarız?
1. EMG testinde myotoni saptanır.
2. Genetik testle CTG tekrarı sayısı belirlenir.
3. Rutin laboratuvar bulguları arasında CK artışı ve gonadal atrofi göstergeleri yer alır.
Şimdi biraz karikatürize edelim:
1) Tokalaştıktan sonra elini bırakamayan hastanın myopatik yüzü: Uzun ve dar bir yüze, çökük yanaklara, atrofik SCM'ye (boyun kaslarının zayıflaması) ve pitozise (düşük kaşlar) sahiptir.
2) CTG tekrarı: "Cataracts" (katarakt), "Toupee" (erkeklerde erken saç dökülmesi) ve "Gonadal atrophy" (gonadların küçülmesi) anlamına gelir.
Myotonik distrofi, günlük hayatı zorlaştıran ve genetik danışmanlık gerektiren bir hastalıktır. Bu karikatürsel anlatımla, bu hastalığın eğlenceli ve ezberden uzak bir şekilde öğrenilmesini amaçladık!
Myotonik distrofi, otozomal dominant kalıtılan ve iki temel tipi bulunan bir genetik hastalıktır. DM-1 olarak da bilinen Curschmann-Steinert hastalığı, kas-iskelet sisteminde, kalp kasında ve gonadlarda bulgulara neden olan bir distrofidir.
Distrofi: Musküler atrofi, yani kasların zayıflaması ve bozulmasıyla karakterizedir.
Myotoni: Kasıldıktan sonra ertelenmiş gevşeme yaşanır, yani kaslar normal şekilde kasılır ancak gevşemede zorluk çeker. Bu durum "delayed muscle relaxation following normal muscle contraction" olarak tanımlanır.
Şimdi, bu hastalığın ezberden uzak, eğlenceli bir şekilde öğrenmeye çalışalım:
Hastalık, CTG trinucleotide dizisinin DMPK geninde fazla tekrarı sonucu ortaya çıkar. DMPK, dystrophia myotonica protein kinase anlamına gelir ve bu kinazın ifadesi bozulduğunda hastalık kendini gösterir.
Bu kinaz nerelerde bulunur?
1. Kas-iskelet sistemi: Miyalya (kas ağrısı), güçsüzlük ve musküler atrofi görülür.
2. Kalp kası: Aritmi (kalp ritim bozukluğu)
3. Gonadlar: Testiküler atrofi (erkeklerde testis küçülmesi) veya ovaryan yetmezlik (kadınlarda yumurtalık fonksiyon bozukluğu)
4. Beyin: Bilişsel ve davranışsal bozukluklar yaşanabilir.
Ek olarak, katarakt (göz bulbuğunda opasite), erkek tipi kelleşme (erkeklerde erken saç dökülmesi) ve SCM atrofisi (boyun kaslarının zayıflaması) görülebilir.
İkinci tip myotonik distrofi, özellikle ekstremitelerdeki kasların etkilenmesiyle daha iyi seyreder.
Peki tanıyı nasıl koyarız?
1. EMG testinde myotoni saptanır.
2. Genetik testle CTG tekrarı sayısı belirlenir.
3. Rutin laboratuvar bulguları arasında CK artışı ve gonadal atrofi göstergeleri yer alır.
Şimdi biraz karikatürize edelim:
1) Tokalaştıktan sonra elini bırakamayan hastanın myopatik yüzü: Uzun ve dar bir yüze, çökük yanaklara, atrofik SCM'ye (boyun kaslarının zayıflaması) ve pitozise (düşük kaşlar) sahiptir.
2) CTG tekrarı: "Cataracts" (katarakt), "Toupee" (erkeklerde erken saç dökülmesi) ve "Gonadal atrophy" (gonadların küçülmesi) anlamına gelir.
Myotonik distrofi, günlük hayatı zorlaştıran ve genetik danışmanlık gerektiren bir hastalıktır. Bu karikatürsel anlatımla, bu hastalığın eğlenceli ve ezberden uzak bir şekilde öğrenilmesini amaçladık!