Opitz GBBB sendromu 22q11.2 sendromları (22q11 deletion sendromu) kümesinin kalıtsal (x-linked dominant) olan tek fenotipidir. 2 tip Opitz GBBB sendromu bilinmektedir. Opitz GBBB sendromu Tip1 Alın belirgin Hipertelorizm Yayvan burun sırtı Filtrum silik Üst dudak ince Yarık dudak Yarık damak Çukur damak Farinks arka bölüm yarığı Disfaji Reflü Konjenital kalp defektleri Aspirasyon pnömonisi İmperfore anüs Üretra ağzı anomalisi (hypospadias) İnmemiş testis Psikomotor gelişmede gerilik Corpus callosum agenezi Opitz GBBB sendromu Tip2 (Opitz-Frias sendromu) Kraniyosinostozis Asimetrik kranyum Belirgin alın Hipertelorizm Çekik gözler Strabismus İşitme sorunları Yayvan burun sırtı Filtrum silik Mikrognati Üst dudak ince Yarık dudak Yarık damak Çukur damak Kısa frenulum (lingual) Uvula bifida Disfaji Konjenital kalp defektleri Trakeoözofageal fistül Akciğer hipoplazisi Aspirasyon pnömonisi Herniler Safra kesesi agenezi İmperfore anüs Renal anomaliler Üretra ağzı ve üreter anomalileri Skrotum yarığı İnmemiş testis Psikomotor gelişmede gerilik Corpus callosum agenezi Yapısal beyin anomalileri Zeka geriliği Psikomotor gelişme geriliği Hipotoni Kaynakça Kategori:Genetik hastalıklar Kategori:Sendromlar Kategori:Nadir hastalıklar