Osler-Weber-Rendu hastalığı

[bullvar_katip]

Herediter hemorajik telangiektazi (Osler-Weber-Rendu hastalığı), telangiektazilerin (aşırı genişlemiş kapiller ve venüllerin) ön planda olduğu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir hastalıktır. Damar genişlemeleri parlak kırmızı, menekşe-morumsu renktedir ve farklı görünümler olabilir: (i) Toplu iğne ucu kadar küçük olanlar; (ii)Yıldız biçiminde olanlar; (iii) Kitle oluşturan (nodüler) telangiektaziler. küçükresim|341x341pik|Yüz derisinde telangiektaziler Deri ve mukozalarda (ağız, göz, dudaklar, solunum sistemi, sindirim sistemi, üriner sistem) saptanan damar genişlemeleri yırtılabilir; dil, dudak, burun, bağırsak ve böbrek kanamaları görülebilir. Deri telangiektazileri 20’li yaşlardan sonra belirir. Ağız telangiektazileri pubertede başlar; dudakta (deri-mukoza bileşiği), damakta ve dilde görece sıktır. Dişetlerinde telangiektaziler nedeniyle diş fırçalamalarda aşırı kana­ma olur. Sindirim kanalı kanamalarına bağlı demir eksikliği anemisi saptanır. Anevrizmalar ve varisler olabilir. Karaciğerde, damarsal malformasyonlar nedeniyle büyüme (hepatomegali) vardır; tabloya siroz eklenebilir. Kan bulguları arasında anemi ve polisitemi öne çıkar. Güçlü anemilerde kalp yetmezliği tablosu gelişir. Sinir sistemi bulguları arasında beyindeki damar malformasyonlarından kaynaklanan beyin kanamaları, migren türü başağrıları, embolizm kökenli geçici iskemik ataklar, beyin absesi ve epileptiform ataklar önemlidir. Kaynakça Kategori:Konjenital dermatoloji hastalıkları Kategori:Konjenital sinir sistemi hastalıkları Kategori:Konjenital oral patoloji Kategori:Hematoloji hastalıkları