küçükresim|413x413pik|Polikistik böbrek hastalığı: Potter sekansının tipik bulgusu Potter sequence (Potter sekansı) olgularında belirlenen önemli neden oligohidramnios (amnios sıvısının azlığı) bulgusudur. Potter yüzü (Potter facies) olarak nitelen özgün tabloda mikrognati, yarık dudak/damak (seyrek), hipertelorizm, burunda şekil bozuklukları ve normalden aşağıda bulunan kulaklar saptanır. Böbreklerde oligohidramniosa bağlı gelişme aksaklıkları vardır: Polikistik böbrekler bu sendromun değişmez çarpıcı bulgusudur. Ayrıca, her iki böbreğin oluşamaması (bilateral renal agenezis) ya da yapısal bozukluklar (kistik displazi) ile üriner kanal obstrüksiyonları görülebilir. Ekstremitelerde kompresyon (bası) malformasyonları, eklem patolojileri, sirenomelia (birbirine yapışık bacaklar), vertebra anomalileri iskelet sisteminin başlıca bulgularıdır. Genital sistemde, skrotuma inmemiş testisler, spermatik duktus agenezi, gonadlarda hipoplazi, uterus anomalileri veya agenezi, vajina anomalileri veya agenezi, rektovaginal fistül olabilir. Ayrıca, kalpte atrial ve ventriküler septal defektler, Fallot tetralojisi, akciğer hipoplazisi, sindirim kanalında darlıklar (atrezi) ve buruşuk deri görülebilir. Sendroma-özgü Potter kümesi bulgularını (tümü ya da bir bölümü) içerebilen örnekler Kromozom anomalileri sendromları (Turner sendromu, XYY sendromu, Trisomilerin bir bölümü) Otosomal dominant sendromlar (Erişkin polikistik böbrek hastalığı, Beckwith-Wiedemann sendromu, Melnick-Fraser sendromu (BOR sendromu), EEC sendromu) Otosomal resessif sendromlar (akrorenal mandibuler sendrom, serebro-okülo-fasiyo-skeletal sendrom, Elejalde sendromu, infantil polikistik böbrek hastalığı, Meckel sendromu, Saldino-Noonan sendromu, Smith-Lemli-Opitz sendromu X-kromozomu yolu (Lenz mikroftalmi sendromu) Teratojen etkilerin sonucu (Diabetes mellitus, Thalidomide) Amnion rüptürü sekansı (amnion kesesi rüptürüne bağlı olanlar) Kaynakça Kategori:Tıp Kategori
ediatri Kategori:Jinekoloji
ediatri Kategori:Jinekoloji