RAD51

[bullvar_katip]

RAD51, bir insan genidir, bu genin ürünü olan ve aynı isme sahip olan protein DNA çift iplikçikli kesiklerini tamir eder. Bu protein RAD51 protein ailesinin üyelerinden biridir. RAD51 protein ailesi üyeleri bakteriyel RecA ve maya Rad51 ile homologdur. Protein, mayadan insana kadar çoğu ökaryotta korunmuştur. Varyantlar Bu genin iki alternatif uçbirleştirme varyantı bulunmaktadır, bunlar farklı proteinler kodlar. Ayrıca, alternatif poliA sinyallari kullanan transkriptler de mevcuttur. İşlev İnsanda, RAD51 homolog rekombinasyonda önemli bir rol oynayan, 339 amino asit uzunluğunda bir proteindir. Çift iplikçikli DNA kırıklarının tamiri sırasında bir kalıp iplikçik, birbiriyle eşleşmiş homolog DNA iplikçiklerini işgal eder, ATP-ye bağımlı olan bu süreç sonucunda bir iplikçik yer değiştirme reaksiyonu meydana gelir. RAD51 bu süreç sırasında homolog bölgelerin aranması ve iplikçiklerin eşleşmesinde rol oynar. DNA metabolizmasında yer alan diğer proteinlerden farklı olarak RecA/Rad51 ailesinin üyeleri DNA üzerinde sarmal şekilli bir nükleoprotein filaman oluştururlar. Bu protein tek iplikçikli DNA'ya bağlanan proteine (Replication protein A; RPA'') ve RAD52 ile etkileşir. Patoloji Rad51 proteini ayrıca BRCA1 ve BRCA2 proteinleri ile de etkileşir. BRCA2, Rad51'in hem hücre içindeki lokalizasyonunu, hem de onun DNA'ya bağlanma yeteneğini düzenler. BRCA2'nin kaybı sonucu bu kontrollerin çalışmaması, genomik bozukluklar ve tümörigeneze yol açabilecek önemli bir olay olduğu düşünülmektedir. Bu etkileşimlerin hücrenin DNA hasarına tepkisinde önemli rol oynadığı düşünülmektedir. Rad51 geni kromozom 15'te bulunur, bu gendeki bazı değişikliklerin göğüs kanseri olma riskini artırdığı bulunmuştur. Göğüs kanseri yatkınlık proteini BRCA2, homolog rekombinasyon yoluyla DNA tamirinde RAD51'in işlevini kontrol eder. Gen ailesi Memelilerde yedi recA-benzeri gen tespit edilmiştir: Rad51, Rad51L1/B, Rad51L2/C, Rad51L3/D, XRCC2, XRCC3 ve DMC1/Lim15. Tüm bu proteinler, mayoza özgü olan DMC1 hariç, memelilerde gelişme için gereklidir. Etkileşimler Rad51'in BRE, RAD54B, Ataxia telangiectasia mutated, BRCC3, BARD1, BRCA2, UBE2I, Abl gene, BRCA1, ATRX, RAD52, DMC1, P53 ve Bloom syndrome protein. ile etkileştiği gösterilmiştir. Galeri Kaynakça Kategori:İnsan proteinleri Kategori:İnsan kromozom 15 üzerindeki genler KategoriNA tamiri