Russell-Silver sendromu

[bullvar_katip]

Russell-Silver sendromu (Silver-Russell sendromu), genel gelişme geriliğinin neden olduğu boy kısalığı ile yüz ve vücut asimetrisi saptanan; genetik kökeni karmaşık olan, ancak 5 fenotipinden 4’ünün otosomal dominant yolla aktarıldığı belirlenen bir sendromdur. Temel nedenin 11p15 (ICR1) distal kromozomunun yetersiz metilasyonu (hipometilasyon) ise olduğu gösterilmiş; aynı kromozomun hipermetilasyonunun ise Beckwith-Wiedemann sendromuna yol açabileceği ileri sürülmüştür. küçükresim|244x244pik|Mavi sklera: Gözakının mavileşmesi Gövde asimetriktir; benzer bulgu kol ve bacak uzunluklarında da saptanır. Kranyum boyutları normal olduğu halde beden küçük olduğu için hidrosefalus izlenimi alınır (psödohidrosefalus). Alın bombesi geniş ve yüksektir. Kulaklar iridir. Bebeklerdeki gözakı (sklera) maviliği dışında saptanan göz bulgularının rastlanma sıklığı azdır. Yüz üçgen biçiminde ve küçüktür; yaş ilerledikçe belirginleşen bir asimetri belirlenir. Dudak bileşkeleri (kommisuralar) aşağı dönüktür. Ağız açıklığı büyüktür (makrostomi). Çukur damak, yarık damak ve yarık küçükdil (uvula bifida) vardır. Her iki çene de küçüktür (mikrognati). Dişler küçüktür (mikrodonti) ve sayıları azdır (hipodonti). Dişlerin yüzeylerinde mine defektleri (mine hipoplazisi) görülür. Çiğneme düzlemi bozulmuştur (maloklüzyon). Kalpte atrial ve ventriküler septal defektler vardır. Erkek çocuklarında hipospadias saptanır. Deride sütlükahve renginde (café-au-lait) pigmentasyon alanları bulunur. El serçe parmaklarında kıvrıklık, ayak parmaklarında sindaktili (yapışıklık) görülür; tabanlarda ve avuçlarda deri kalındır (hiperkeratoz). Tırnaklar küçüktür ve yapıları bozuktur. İskelet sistemindeki kemik gelişimi ve psikomotor gelişim yetersizdir. Hipoglisemi atakları vardır; bazı hastalarda büyüme hormonu eksikliği saptanmıştır. Tümör riski yüksektir; Wilms tümörü, kraniyofaringioma, hepatosellüler karsinom ve seminoma bu hastalarda görülen başlıca tümörlerdir. Kaynakça Kategori:Büyüme bozuklukları Kategori:Nadir sendromlar Kategori:Konjenital dermatoloji hastalıkları Kategori:İnsan boyunu etkileyen sendromlar