SOX18

[bullvar_katip]

Transkripsiyon faktörü SOX18 SOX18 geni tarafından kodlanan bir proteindir. İşlevi Bu gen, embriyonik gelişimin düzenlenmesinde ve hücre akıbetinin belirlenmesinde rol alan SOX (SRY ile ilişkili HMG kutusu) ailesinin bir kopyalama faktörleri üyesini kodlar. Kodlanan protein, diğer proteinlerle bir protein kompleksi oluşturduktan sonra bir transkripsiyon düzenleyici olarak iş görebilir. Bu protein saç, kan damarı ve lenfatik damar gelişiminde rol oynar. Bu gendeki mutasyonlar hipotrikoz - lenfödem - telanjiektazinin (HLTS) resesif ve dominant formları ile ilişkilendirilmiştir. Bu genin baskın mutasyon kesilmesi de otozomal da durum böbrek yetmezliği ile ilişkilidir hipotrikoz - lenfödem - telanjiektazi - renal kusur sendromu (HLTRS). Etkileşimler SOX18'in MEF2C ile etkileşim kurduğu gösterilmiştir. Ayrıca bakınız SOX genleri Konuyla ilgili yayınlar Dış bağlantılar Bu makale, kamu malı olan Birleşik Devletler Ulusal Tıp Kütüphanesi'nden alınan metni içermektedir. Kaynakça Kategori:Transkripsiyon faktörleri Kategori:KB1 bakım: Birden fazla ad: yazar listesi Kategori:İnsan kromozom 20 üzerindeki genler