Zinsser-Cole-Engman sendromu

[bullvar_katip]

Zinsser-Cole-Engman sendromu (Hoyeraal-Hreidarsson sendromu), Dyskeratosis congenita sendromlar kümesinin X-kromozomu bağlantılı resessif (XLR) yolla aktarılan fenotipidir. Saptanan klinik bulgular öteki fenotiplere kıyasla daha yoğundur. Klinik bulgular Dyskeratosis congenita olgularında saptanan 3 önemli ortak bulgu Ağızda lökoplakiler (özellikle dil yerleşimli) Deride garip pigmentasyon Tırnaklarda distrofi Zinsser-Cole-Engman sendromuna özgü ek bulgular Genel bulgular Erken yaşlanma (progeria) bulguları Mikrosefali Gelişme geriliği (zayıf ve güçsüz vücut) Deri bulguları Deride büllöz lezyonlar Saçlar seyrek ve gri, yerel dökülmeler Yüz, boyun ve göğüs derisi hiperpigmentasyonu Deri atrofisi (retiküler) El ve ayaklarda aşırı terleme, hiperkeratoz, siyanoz Göz bulguları Kirpikler seyrek Gözyaşı kanalı darlığı ve aşırı gözyaşı sekresyonu Gözde konjenital konjunktiva lökoplakisi Göz dokularında yangı (konjunktivit, blefarit, strabismus) Katarakt Optik atrofi Ağız bulguları Ağızda büllöz lezyonlar Ağız mukozasında atrofi Konjenital lökoplakiler (damak, dil, yanak, özofagusu) Lökoplakilerden epidermoid karsinom (çıkabilir) Periodontal infeksiyonlar Çürükler Taurodontism Dilde atrofi (papillalar silik) Dil mukozası kalın Hematopoietik sistem İmmun yetmezlik bulguları (pansitopeni) Myelodisplastik sendrom bulguları Aplastik anemi Hipogammaglobulinemi (IgG, IgM) Akut myeloid lösemi riski yüksek Hodgkin lenfoması Sindirim sistemi Pankreas kanseri Hepatosplenomegali Siroz Özofagus divertikülleri/darlığı Konjenital anal lökoplaki Ürogenital sistem Üriner sistem anomalileri Hipogonadizm İskelet sistemi Osteoporoz Kırıklar Akciğer Fibrozis (restriktif akciğer hastalığı) Kaynakça Kategori:Tıp Kategori:Sendromlar