Zunich nöroektodermal sendromu

[bullvar_katip]

küçükresim|227x227pik|Ichthyosiform dermatosis: İktiyoz, deride görülen, balık pullarını anımsatan patolojik keratinleşme türüdür. Zunich nöroektodermal sendromu (Zunich-Kaye sendromu; CHIME sendromu), otosomal resesif yolla aktarılan, glikozilfosfatidilinositol sentezi bozukluğuna bağlı kalıtsal bir sendromdur; gözlerde retinal kolobomalar, konjenital kalp defektleri, deri hastalıkları, kulak anomalileri ve zeka geriliği en sık rastrlanan bulgulardır. Kafatası brakisefal niteliği taşır; alın çıkıntısı belirgin, artkaf (oksipital kemik) düzdür; hipertelorizm saptanır. Ense kalın, saçlar seyrek, ince ve soluk renklidir. Kulaklarda garip kıvrımlar vardır, işitme sorunları yaşarlar. Burun yayvan, filtrum kısadır. Dudaklar kalındır. Yarık damak izlenir; kesici dişlerde de yarıklar görülebilir. Kardiyovasküler sistemde Fallot tetralojisi, ventriküler septum defekti ve büyük damarlarda yer değiştirme (transpozisyon) belirlenir. Meme uçları küçüktür ve aşağılardadır. Üreter anomalileri ve hidronefroz üriner sistemdeki önemli bulgulardır. Eller ve ayaklar büyük, avuçiçleri ve ayak tabanları derisi kalındır. Ellerde serçe parmakları içe kıvrıktır. Deride “migratory ichthyosiform dermatosis” olarak bilinen bir patoloji saptanır. Beyin gelişimi yetersizdir (psikomotor gelişme geriliği); zeka geriliği, hipotoni, epileptik ataklar izlenir. Kendisine ya da çevreye yönelik agresif davranışlar olabilir. Kaynakça Kategori:Otozomal resesif hastalıklar Kategori:Genetik sendromlar Kategori:Nadir sendromlar Kategori:Gözü etkileyen sendromlar Kategori:Kalbi etkileyen sendromlar Kategori:Beyni etkileyen sendromlar